Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Diagnosen af Fragilt X syndrom Centrets tilbud Mission og vision Baggrund Formidling og omsætning af viden Medicinsk behandling Medarbejdere Foldere om Fragilt X syndrom Artikler om Fragilt X syndrom Links - Fragilt X syndrom Center for PKU Alkaptonuri Genetik Alkaptonuri Diagnostik Alkaptonuri Behandling Alkaptonuri Online best. Alkaptonuri Links - Alkaptonuri Center for Rett syndrom Diagnostiske kriterier Om Center for Rett syndrom Formål, mission, vision Henvisning til centret Undersøgelse på centret Plan for besøg Overnatning på centret Forskning - Rett syndrom Projekt om knogleskørhed Arrangementer Medarbejdere Anbefalinger Links Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Fosterdiagnostik Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Årsberetninger Øjenklinikken Information Hvordan foregår undersøgelserne? Hvem betaler? Hvad kan vi tilbyde? Vejledning Registre Henvisning til undersøgelse DNA bank Synshandicap - let tilgængeligt Årsager til synshandicap Beskrivelse af øjensygdomme Øjensygdomme i billeder Optiske synshjælpemidler Kikkerter/kikkertbriller Lupper og lupbriller Kombinationer Forsøg Prisliste Støtte til optiske synshjælpemidler Hjemmel Svagsynsoptik Briller og kontaktlinser Forskning Internationalt samarbejde Nationalt samarbejde Synshandicap i Danmark Slægtsforskning SEEwin statistik Arvelige øjensygdomme Arvegange Hvilke øjensygdomme er arvelige? Registre Genundersøgelser RP register Vejledninger og downloads Rekvisitioner Links Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 22/7 2016
Zeynep Tümer

Tilbage til oversigt



Zeynep Tümer
Tümer Z, Tumer Z

Professor, dr. med., ph.d.

 

Center for Anvendt Human Molekylærgenetik

 

Kennedy Centret
Gl. Landevej 7

2600 Glostrup

 

Tlf.: 43260155

Fax.: 43431130

E-mail: zeynep.tumer@regionh.dk

 

 Foto af Zeynep Tümer

Curriculum Vitae Publications

Research Interests
Main research interest is identifying genes and genetic/epigenetic mechanisms involved in human neurodevelopmental disorders: e.g. cloning of the Menkes disease gene (Chelly, Tümer et al. 1993 – shared 1st authorship) and elucidation of the role of the DYRK1A gene in microcephaly (Møller et al. 2008). One of the novel studies I have been involved is establishment of a human phenome-interactome network of protein complexes implicated in genetic disorders (Lage et al. 2007). The current projects include Tourette syndrome and co-morbidities (ADHD, OCD, Autism etc.), intellectual disabilities, imprinting disorders and copy number variation related congenital disorders.

Databases
Curator of Menkes Disease and ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (ATP7A), LOVDdb (Leiden Open Variation Database) (2012)



Tilbage til oversigt