|
Princippet i behandlingen er enkel og består i en begrænsning af proteinindtaget, hvorved indtaget af phenylalanin, phe også begrænses. Da en sådan kost vil give alt for lidt protein gives i stedet som proteinerstatning et diætpræparat, der indeholder alle aminosyrer fraset phe. Diætpræparatet gives i form af et pulver eller evt. senere i livet i form af kapsler eller tabletter. Pulveret blandes med vand og drikkes til måltiderne. Udgifterne til diætpræparatet betales af Staten.
Af hensyn til barnets vækst og udvikling er en nøje afmålt mænge phe nødvendig, afhængig af barnets alder og sværhedsgraden af PKU. Dette fås gennem den overvejende vegetariske diætkost, hvis indhold af phe reguleres efter indholdet af phe i blodprøver, som forældrene selv tager fra en tå eller finger. Det tilstræbes, at værdien ligger i bestemte intervaller, der i de første leveår går fra 120-300 mikromol/liter. I det første leveår skal der tages en blodprøve ugentligt, senere med længere intervaller.
Behandlingen bør være livslang, men diæten bliver mindre restriktiv med årene, idet den umodne hjerne er mest følsom for skadevirkningen af phe. Udover den kroniske skade kan en høj værdi af phenylalanin give en akut påvirkning, der bl.a. ytrer sig som træthed, uro og koncentrationsbesvær.
Følges behandlingen med de anbefalede phe-niveauer, udvikler børnene sig normalt, og der ses ingen forskel på udviklingen mellem børn med klassisk og mild PKU.
|