|
Ved alkaptonuri er enzymet homogentisinsyre-oxidase, HGO, der fortrinsvis er aktivt i lever og nyrevæv, defekt.
Sygdommen nedarves autosomalt recessivt, hvilket vil sige, at en person med alkaptonuri har arvet et sygdomsanlæg fra hver af sine forældre, der således er raske anlægsbærere.
I Slovakiet er alkaptonuri relativt hyppig, idet det kan påvises hos 1 ud af 19.000. I Danmark er det væsentligt sjældnere. Hyppigheden kendes ikke, men næppe højere end 1 ud af 100.000 eller 400.000 af dømme efter, hvad man regner med i mange andre lande. Næppe alle er korrekt diagnosticeret. På Kennedy Centretet har vi kendskab til 8 patienter i alderen 20 til 62 år.
Genet for HGO ligger på den lange arm af kromosom nr. 3. Det er opdelt i 14 exons, der koder for enzymets 445 aminosyrer. Der er påvist mange forskellige mutationer. Ingen af de danske patienter er undersøgt.
|