|
Sygdommen Alkaptonuri skyldes en sjælden arvelig defekt, hvor homogentisin-syre, der dannes fra aminosyrerne phenylalanin og tyrosin, ikke kan spaltes til kuldioxid og vand. Hovedparten udskilles uændret i urinen, men iltnings-produkter af homogentisinsyre aflejres med årene i bindevæv, såsom brusk, der efterhånden farves mørk, såkaldt ochronose. Det første tegn på alkaptonuri er mørkfarvning af urinen ved henstand, der allerede kan ses i spædbarnets bleer. Andre tidlige tegn kan være mørk, blålig sved.
Aflejringen af homogentisinsyre gør brusken sprød og skrøbelig, og gigtlignende symptomer fra de store led opstår omkring 30 - 40-års-alderen, sammen med rygstivhed og –smerter pga. nedbrydning af bruskskiverne mellem ryghvirvlerne. Discusprolaps er også hyppig hos patienter med alkaptonuri.
Senere i livet kan aflejringerne kan medføre stivhed og dårlig funktion af hjerteklapperne.
Der ses ofte blåfarvning af ørebrusk samt mørkfarvede aflejringer i øjnenes bindehinde.
|