Autosomal dominant opticus atrofi (ADOA), er en af de hyppigste arvelige øjensygdomme. Det eneste kendte gen der forårsager ADOA er OPA1. Formålet ved projektet er at finde en forklaring til den store intrafamiliære variation i fænotypen,  skabe ny viden om ADOA for at forbedre grundlaget for præcis rådgivning af familierne. Til det formål skar der køres blandt andet ”genome-wide associationsstudier” for at finde modificerende genetiske faktorer hos patienter med founder mutationen. Der er tilknyttet et PhD studium til projektet.