Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Aniridi
Kontakt: Karen Grønskov

Aniridi er en medfødt, arvelig  øjensygdom som rammer 1 ud af 50.000 til 100.000.

Sygdommen er karakteriseret ved mangelfuld udvikling af iris, tit med følgesygdomme som katarakt (grå stær), og glaucom (grøn stær).  Hypoplasi af n.opticus ses. Sygdommen kan medføre blindhed. Cirka en tredjedel af tilfældene er sporadiske (isolerede tilfælde i familien) og to tredjedele er familiære med en autosomal dominant arvegang med høj penetrans, men variabel expressivitet.

En del af de sporadiske tilfælde har store kromosomale deletioner i 11p13 regionen som kan detekteres med MLPA analyse. Nogle er cytogenetisk synlige. Disse deletioner medfører tab af en kopi af PAX6 genet og kan også inkludere Wilms Tumor (WT1) genet. Da tab af WT1 øger risikoen for udvikling af nyretumorer hos børn, er det af stor vigtighed at undersøge børn med aniridi for deletion.

Aniridi skyldes for lidt PAX6 protein. Dette kan udover deletion af den ene kopi, som beskrevet ovenfor, opstå ved mutationer i PAX6 genet. PAX6 genet består af 14 exons. Der eksisterer flere PAX6 isoformer som opstår ved alternativ splejsning. PAX6 proteinet er en transkriptionsfaktor, og er det gen der igangsætter øjenudviklingen hos fosteret.

Yderligere
information

 

Projekter

 

Forskere

 

Publikationer