|
Aniridi er en medfødt, arvelig øjensygdom som rammer 1 ud af 50.000 til 100.000.
Sygdommen er karakteriseret ved mangelfuld udvikling af iris, tit med følgesygdomme som katarakt (grå stær), og glaucom (grøn stær). Hypoplasi af n.opticus ses. Sygdommen kan medføre blindhed. Cirka en tredjedel af tilfældene er sporadiske (isolerede tilfælde i familien) og to tredjedele er familiære med en autosomal dominant arvegang med høj penetrans, men variabel expressivitet.
En del af de sporadiske tilfælde har store kromosomale deletioner i 11p13 regionen som kan detekteres med FISH analyse, nogle er endda cytogenetisk synlige. Disse deletioner medfører tab af en kopi af PAX6 genet og kan også inkludere Wilms Tumor (WT1) genet. Da tab af WT1 øger risikoen for udvikling af nyretumorer hos børn, er det af stor vigtighed at undersøge børn med aniridi for deletion.
Aniridi skyldes mutationer i PAX6 genet. PAX6 genet består af 14 exons. Der eksisterer flere PAX6 isoformer som opstår ved alternativ splejsning. PAX6 proteinet er en transkriptionsfaktor, og er det gen der igangsætter øjenudviklingen hos fosteret.
|