|
Registre er Øjenklinikkens "hukommelse" som samler viden om personer og familier med arvelige øjensygdomme gennem adskillige generationer.
Registrene er vigtige arbejdsredskaber både i forbindelse med at stille diagnoser og ved rådgivning af patienter. Desuden er registrene en vigtig ressource ved arvelighedsforskning.
Øjensygdommen retinitis pigmentosa (nethindesvind, kikkertsyn) er én af de almindeligste årsager til alvorligt synstab og blindhed blandt børn og yngre voksne. I forbindelse med et forskningsprojekt støttet af Dansk Blindesamfund blev der oprettet et Dansk retinitis pigmentosa register. Hvert år registreres omkring 50 nye tilfælde, og registret indeholdt januar 2009 oplysninger om ca. 2800 personer.
Det største register, Dansk Familiearkiv for Arvelige Øjensygdomme, indeholdt ved årsskiftet 2008/2009 oplysninger om godt 36.000 personer fordelt på mere end 2300 familier, og er således én af verdens største databaser på området. I registret findes oplysninger om næsten 100 forskellige øjensygdomme.
Fra familiearkivet kan der udskrives stamtræer, som i visse tilfælde følger en sygdom 8-10 slægtled tilbage igennem et par århundreder. Det særlige ved dette familiearkiv er, at der for størstedelen af de sygdomsramte opbevares en journal, som beskriver sygdommens symptomer og forløb.
I løbet af de sidste 10-15 år er der desuden opbygget en vævsbank, DNA-registret for arvelige øjensygdomme, hvor patienter kan deponere en blodprøve med henblik på genetisk forskning og gentest.
For nogle sjældne sygdommes vedkommende f.eks. von Hippel-Lindaus sygdom anvendes registrene ved Kennedy Centrets Øjenklinik i forbindelse med den landsdækkende koordination af diagnostik, opfølgning og kontrol.
Kendskab til de arvefejl (mutationer), som er årsag til de arvelige øjensygdomme, kan anvendes som udgangspunkt for videre forskning i forebyggelse og behandling. Endvidere spiller mutationsundersøgelser en stigende rolle i forbindelse med genetisk rådgivning på Kennedy Centrets Øjenklinik og på landets 6 genetiske rådgivningsklinikker.
For hver øjensygdom er oprettet en database med nærmere oplysninger om de mutationer, der er konstateret.
|