Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Menkes projekter
Kontakt: Lisbeth Birk Møller

 

  • Deletions-duplikations undersøgelser

    Ved hjælp af en ny teknik udviklet i samarbejde med det Hollandske firma MRC-Holland, har vi fået udviklet et kit, der kvantitativt kan bestemme antal af exon kopier. Dette kit benytter metoden Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Ved hjælp af dette har vi undersøgt Menkes genet i patienter, hvor vi ikke ved andre metoder havde identificeret en sygdomsfremkaldende mutation. Vi fandt at ca. 15 af patienterne har en partiel deletion af et eller flere exons, mens ca. 5% har en duplikation. Det er projektets formål, med udgangspunkt i disse to patient grupper, at studere genotypiske-fænotypiske sammenhænge ved at undersøgelse effekten af mutationen på det resulterende transkript og protein produkt. Dette projekt er tilknyttet specialestuderende Mie Mogensen.

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller

  • Karakterisering af promotorregionerne af Wilson og Menkes generne med henblik på ”genvikariering”

    Menkes og Wilson Sygdom skyldes mutationer i henholdsvis ATP7A  og ATP7B generne, der koder for homologe P-type ATPaser. Menkes genet er udtrykt i relativ stor mængde i de fleste væv, blandt andet fibroblaster og blod-hjerne barrieren men ikke i leveren. Wilson genet er derimod primært udtrykt i leveren. Meget tyder på at grunden til at Wilson og Menkes proteinet varetager forskellige funktioner alene skal søges i forskellen i genernes vævspecifikke ekspressionsmønster. En mulig terapeutisk effekt vil derfor kunne opnås ved i Menkes patienter at øge ekspressionen af Wilson genet i de celler, hvor primært Menkes genet normalt er udtrykt, og tilsvarende øge ekspressionen af Menkes genet i leveren hos Wilson patienter.

    Dette projekt er tilknyttet specialestuderende Charlotte Enevold.

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller

  • Domæneinteraktionsstudier i Menkes proteinet.

    Kobberpumperne er opbygget af forskellige cytoplasmatiske domæner, N, P og A, der alle deltager i transportprocessen. Derudover indeholder de  seks repetitive Cu-bindingssteder (Cu1-6) i N-terminalen. Ved rekombinant ekspression af de enkelte domæner er vi ved at undersøge vekselvirkningen mellem disse.

    Dette projekt er tilknyttet specialestuderende Zarqa Akram.

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller

  • Fænotype/genotype studier af Menkes patienter

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller

  • Tværfagligt studie af Wilson patienter i Danmark

    Projektansvarlig: Nina Horn

    Fondsstøttet af Lundbeck-fonden

  • Undersøgelse af frekvens for ”de nove mutationer” i Menkes genet

    Projektansvarlig: Nina Horn

  • Genterapi af Wilsons og Menkes sygdommene med sleeping beauty vektorer. Først i cellesystemer (ex vivo) senere i levende dyremodeller (in vivo)


    • I dette projekt vil vi undersøge om tilbageførsel af normale Menkes og Wilson gener til celletyper fra henholdsvis Menkes musen og Wilson rotten kan benyttes til sygdomsbehandling. Cellerne udtaget fra Menkes musen eller Wilson rotten vil blive gen korrigeret med Menkes eller Wilson cDNA i sleeping beauty vektorer. Sleeping beauty vektorer er plasmider indeholdende sekvenser der medfører effektiv integration i cellernes genom. Dette er en del af et større EU samarbejdsprojekt.

      Projektansvarlig: Thomas G Jensen

      EU-projekt.


    Projekter

    Links

    Publikationer