Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Menkes sygdom
Kontakt: Lisbeth Birk Møller

Menkes sygdom er en medfødt fejl i kobberstofskiftet som nedarves kønsbundet recessivt. Sygdommen rammer derfor overvejende drenge, men nedarves gennem raske kvinder. Fejlen i kobberskiftet betyder at alle kobberkrævende funktioner i kroppen ikke fungerer optimalt, og drenge med Menkes sygdom er sædvanligvis svært hjerneskadede med kramper. De har endvidere en række andre følgesygdomme så som bindevævsproblemer  med knogleskørhed, fejl i energistofskiftet, forøgelse af frie radikaler samt mangelfuld dannelse af en række specifikke hormoner i hjernen. Derudover er både hud og hår ramt, og hårets karakteristiske forandringer har givet anledning til at sygdommen også kaldes ’steely hair’ syndromet. De syge drenge dør sædvanligvis inden de bliver tre år, men mildere former af sygdommen med længere overlevelse kan forekomme. Sygdommen er meget sjælden, men på grund af arvegangen vil alle kvinder i en familie med sygdommen have en risiko for at videreføre den. Sygdommen kan ikke kureres, men kan forebygges ved at undersøge efterfølgende graviditeter.

Hos syge drenge er kobber og ceruloplasmin i blodet lavt, og diagnosen Menkes sygdom kan bekræftes ved kobberstudier på dyrkede hudceller. Kobberstudier kan også benyttes til at undersøge fostervandsceller og moderkagebiopsier. Genet for sygdommen er isoleret og efter påvisning af en genfejl hos en syg dreng, kan den benyttes både til fosterdiagnose og anlægsbærerdiagose.

Genet der er defekt ved Menkes syge koder for en membranbundet kobber pumpe. Menkes proteinet er normalt lokaliseret i Trans Golgi Network, hvor det er ansvarlige for indbygning af kobber i kobberkrævende enzymer. Ved høje kobber koncentrationer flyttes  proteinet til plasmamembranen for at udskille overskud af kobber. Menkes proteinet hører til de energikrævende metalpumper benævnt P-type ATPase, som bl.a. omfatter kationpumperne calcium-  og kalium/natrium ATPaserne. I lighed med andre P-type ATPaser består de af tre cytoplasmatiske domæner, N, P og A samt en række transmembrane domæner. N-domænet binder ATP, P-domænet indeholder en konserveret aspartat, der phosphoryleres af den bundne ATP, og A-domænet dephosphorylerer aspartaten igen. De transmembrane domæner danner ionkanalen, hvor bevægelse af kationen gennem kanalen kobles med hydrolysen af ATP. Derudover indeholder kobber-pumperne seks repetitive kobber-bindingssteder  i N-terminalen.
 
Kennedy Instituttet er et internationalt anerkendt center for diagnostik af Menkes sygdom. I den forbindelse har vi på nuværende tidspunkt fået henvist over 660 familier. De fleste af disse patienter lider af den klassiske form for Menkes sygdom, mens ca. 5% har mildere symptomer. Ved at studere den molekylære effekt af sygdomsmutationer i detaljer vil disse hjælpe os til at opnå en større forståelse af Menkes proteinets funktionsmekanisme.


Projekter

 

Links

Publikationer