Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Forskning - Genterapi ved kobberstofskifte
Kontakt: Lisbeth Birk Møller

Menkes sygdom (MD) er X-bundet neurologisk sygdom, hvor de fleste patienter dør i den tidlige barndom.

Wilson sygdom er autosomal recessiv. Symptomerne er levercirrhose, neurodegeneration og dystoni, der oftest først viser sig i den sene barndom.

Menkes genet (ATP7A) er udtrykt i relativ stor mængde i de fleste væv, men ikke i leveren. Wilson genet (ATP7B) er derimod primært udtrykt i leveren.

Både ATP7A og ATP7B er ansvarlige for indbygning af kobber i kobberkrævende enzymer og udskillelsen af for meget kobber.

Kennedy Centret er verdens førende center indenfor Menkes diagnostik baseret på den tidligere udførte forskning omkring blandt andet identificering af ATP7A. På nuværende tidspunkt er der identificeret ca. 400 forskellige mutationer i ATP7A, heraf er de 350 identificeret på Kennedy Centret. Baseret på den viden vi gennem mange års arbejde har vi til formål at undersøge ATP7A proteinets funktion yderligere, og at udvikle nye metoder til genoverførsel og gen-reparation.