Menkes sygdom (MD) er X-bundet neurologisk sygdom, hvor de fleste patienter dør i den tidlige barndom.

Wilson sygdom er autosomal recessiv. Symptomerne er levercirrhose, neurodegeneration og dystoni, der oftest først viser sig i den sene barndom.

Menkes genet (ATP7A) er udtrykt i relativ stor mængde i de fleste væv, men ikke i leveren. Wilson genet (ATP7B) er derimod primært udtrykt i leveren.

Både ATP7A og ATP7B er ansvarlige for indbygning af kobber i kobberkrævende enzymer og udskillelsen af for meget kobber.

Kennedy Centret er verdens førende center indenfor Menkes diagnostik baseret på den tidligere udførte forskning omkring blandt andet identificering af ATP7A. På nuværende tidspunkt er der identificeret ca. 400 forskellige mutationer i ATP7A, heraf er de 350 identificeret på Kennedy Centret. Baseret på den viden vi gennem mange års arbejde har vi til formål at undersøge ATP7A proteinets funktion yderligere, og at udvikle nye metoder til genoverførsel og gen-reparation.