Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Familiær Dopa-responsiv dystoni projekter
Kontakt: Lisbeth Birk Møller
  • GCH1 mutationer i dominante og recessive former af GTP cyklohydrolase I defekter

    Herunder koblings-studie der har til formål at identificere eventuelle ”modifier genes” i stor dansk GCH1 familie. Der er publiceret flere tilfælde hvor der ses en markant forskellighed i sygdomsgrad, selv blandt medlemmer fra samme familie med samme GCH1 mutation. Symptomerne spænder fra mild Parkinsonisme til svære neurologiske symptomer. Kennedy Instituttet er i besiddelse af materiale på en sådan stor dansk familie med dopa-responsiv dystoni hvor en mutation i GCH1 er identificeret, men hvor der ses stor spredning i sygdomsgrad. Ved hjælp af koblingsanalyser, ønsker vi at identificere dette eller disse nye ukendte gener.  Dette projekt forgår i samarbejde med Zenia Størling og Kasper Lage Hansen (bioinformatik gruppen, DTU)

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller

    Projektet er støttet af Fonden af 2/7 1984 til bekæmpelse af Parkinsonsyge og Dansk parkinsonforening.


  • Enzymatiske undersøgelser af TH protein varianter.

    Effekt af BH4 på TH proteinet. Vi og andre har vist at indgivelse af BH4 har en gavnlig effekt på flere PKU patienter. Det er muligt at BH4 også vil gavne patienter med mutation i TH genet. Vi er derfor i færd med, ved rekombinant ekspression, at undersøge funktionen af TH mutationer, som vi har identificeret i DRD patienter.

    Spørgsmål vi ønsker at besvare er bl.a.

    1) Er der sammenhæng mellem genotype og fænotype?
    2) Stabiliserer BH4 TH proteinet?
    3)Ved hvilken koncentration af BH4 er aktiviteten af TH størst?

    Dette projekt er tilknyttet specialestuderende Dea Adamsen og foregår i samarbejde med Nenad Blau (Zürich).

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller

    Projektet er støttet af Fonden af 2/7 1984 til bekæmpelse af Parkinsonsyge og Dansk parkinsonforening.

Projekter

 

Publikationer