Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Familiær Dopa-responsiv dystoni
Kontakt: Lisbeth Birk Møller

Familiær Dopa-responsiv dystoni (DRD) er en sygdom karakteriseret ved overaktivitet (ufrivillige bevægelser) af visse muskelgrupper sommetider associeret med parkinsonisme. Symptomerne opstår ofte i den tidlige barndom, men der er også eksempler på patienter, der er symptomfri op til 65 års alderen. DRD kan ofte behandles effektivt med L-dopa; samme behandling som anvendes til Parkinsons sygdom.

DRD skyldes mangel på dopamin, der er et vigtigt signalstof i hjernen. Dopamin er især involveret i den motoriske koordination og muskeltonus. Tyrosin-hydroxylase (TH) enzymet er ansvarlig for omdannelsen af tyrosin til L-dopa og kræver ligesom det homologe enzym phenylalanin hydroxylase, tilstedeværelse af co-factoren BH4 for at virke.

Mangel på dopamin kan skyldes en defekt i TH genet selv eller en defekt i GCH1 genet der er ansvarlig for det første trin i dannelsen af  BH4. Mutationer i TH genet er fundet i patienter med en autosomal recessiv DRD, mens mutationer i GCH1 genet, der koder for GTP cyclohydrolase I er fundet i patienter med autosomal dominant DRD. Udover mutationer i TH og GCH1 er der identificeret mange andre gener, der alle kan være ansvarlige for udvikling af dystoni. Det er i mange tilfælde meget vanskeligt at henføre de familiære former for dystoni til bestemte gener, da genotype-fænotype relationerne er overlappende og meget komplekse.

Projekter

 

Publikationer