Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gamle Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-15.30, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Her bor vi Kontakt Om kennedy Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 28/5 2019
Familiær Dopa-responsiv dystoni
Kontakt: Lisbeth Birk Møller

Familiær Dopa-responsiv dystoni (DRD) er en sygdom karakteriseret ved overaktivitet (ufrivillige bevægelser) af visse muskelgrupper sommetider associeret med parkinsonisme. Symptomerne opstår ofte i den tidlige barndom, men der er også eksempler på patienter, der er symptomfri op til 65 års alderen. DRD kan ofte behandles effektivt med L-dopa; samme behandling som anvendes til Parkinsons sygdom.

DRD skyldes mangel på dopamin, der er et vigtigt signalstof i hjernen. Dopamin er især involveret i den motoriske koordination og muskeltonus. Tyrosin-hydroxylase (TH) enzymet er ansvarlig for omdannelsen af tyrosin til L-dopa og kræver ligesom det homologe enzym phenylalanin hydroxylase, tilstedeværelse af co-factoren BH4 for at virke.

Mangel på dopamin kan skyldes en defekt i TH genet selv eller en defekt i GCH1 genet der er ansvarlig for det første trin i dannelsen af  BH4. Mutationer i TH genet er fundet i patienter med en autosomal recessiv DRD, mens mutationer i GCH1 genet, der koder for GTP cyclohydrolase I er fundet i patienter med autosomal dominant DRD. Udover mutationer i TH og GCH1 er der identificeret mange andre gener, der alle kan være ansvarlige for udvikling af dystoni. Det er i mange tilfælde meget vanskeligt at henføre de familiære former for dystoni til bestemte gener, da genotype-fænotype relationerne er overlappende og meget komplekse.

Projekter

 

Publikationer