Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Priser 2017
Kontakt: RH-Kennedy-medgenlab
Afregningkurs i Euro 7,40

Diagnosespecifikke analyser

Dkk   

Euro  

1p36-deletionssyndrom

Screening for mikrodeletion - MLPA*

2.134

287

Alagille syndrom

Screening for mikrodeletion - MLPA*

2.134

287

Albinisme

Screening for mutation (Albinisme NGS panel)*

15.761

2.121

Screening for mutation (OCA1/TYR) - sekventering*

6.129

825

Screening for mutation (OCA1/TYR) - MLPA*

2.134

287

Screening for mutation (OCA2/OCA2) - sekventering*

12.792

1.722

Screening for mutation (OCA2/OCA2) - MLPA*

2.134

287

Screening for mutation (OCA3/TYRP1) - sekventering*

6.831

919

Screening for mutation (OCA4/SLC45A2) (MATP) - sekventering*

6.831

919

Screening for mutation (OCA4/SLC45A2) - MLPA*

2.134

287

Screening for mutation (OCA7/C10orf11) - sekventering*

6.481

872

Bæreranalyse*

4.917

662

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

Angelman syndrom

Methylerings- & deletionsundersøgelse - MS-MLPA*

2.771

373

Uniparental disomi - UPD*

3.689

497

Aniridi

Screening for mikrodeletion (PAX6) - MLPA*

 2.134

287

Mutationsscreening (PAX6) - sekventering*

9.285

1.250

Undersøgelse for specificeret mutation*

4.917

662

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

ARX undersøgelse

Screening for mutation (ARX) – sekventering*

6.481

872

Fragmentstørrelse (ARX)*

2.802

377

Bæreranalyse*

4.917

662

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

Ataxi

Screening for mutation (Ataxi NGS panel)

18.914

2.546

Bæreranalyse / undersøgelse for specificeret mutation

4.917

662

Prænatal diagnose

7.840

1.055

Ataxia-telangiectasia

Screening for mutation (ATM) (Ataxia-telangiectasia NGS panel)

15.761

2.121

Bæreranalyse / undersøgelse for specificeret mutation

4.917

662

Prænatal diagnose

7.840

1.055

 

Axenfeld-Rieger syndrom

Screening for mutation (Axenfeld-Rieger, Peters anomali NGS panel)

15.761

2.121

Screening for mutation (PITX2) – sekventering*

6.129

825

Screening for mutation (FOXC1) – sekventering*

5.778

778

Bæreranalyse*

4.917

662

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

Undersøgelse for deletion (PITX2,FOXC1), MPLA P054*

2.134

287

Bardet-Biedl syndrom

Screening for mutation (BBS1 / BBS1) - sekventering

8.935

1.203

Screening for mutation (BBS2 / BBS2) - sekventering

9.986

1.344

Screening for mutation (BBS4 / BBS4) - sekventering

9.986

1.344

Screening for mutation (BBS6 / MKKS) - sekventering

7.182

967

Screening for mutation (BBS10 / BSS10) - sekventering

6.831

919

Bæreranalyse

4.917

662

Beckwith Wiedemann syndrom

Methyleringsundersøgelse - MS-MLPA*

2.771

373

Uniparental disomi - UPD*

3.689

497

Screening for mutation (CDKN1C) - sekventering*

5.778

778

BH4 mangel

Screening for mutation (BH4 NGS panel) 15.761

2.121

Screening for mutation (DHPR defekt / QDPR) - sekventering*

6.831

919

Screening for mutation (GCH1 defekt / GCH1) - sekventering*

6.481

872

Screening for mutation (PTS defekt / PTS) - sekventering*

6.481

872

Screening for mutation (SPR defekt / SPR) - sekventering*

5.428

731

Screening for mutation i (GCH1 defekt / GCH1) - MLPA*

2.134

287

Bæreranalyse*

4.917

662

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

 

Brankio-oto-renalt syndrom

Screening for mutation (BOR NGS panel)

5.522

743

Screening for mutation (EYA1) - sekventering 9.986

1.344

Screening for mutation (SIX1) - sekventering

6.129

825

Screening for mutation (SIX5) - sekventering

6.129

825

Screening for deletion/duplikation (EYA1) - MLPA P153

2.134

287

Bæreranalyse

4.917

662

 

CHARGE syndrom

Screening for mutation (CHD7) - sekventering 18.752

 2.524

Screening for deletion/duplikation (CHD7) - MLPA P201

2.134

287

Bæreranalyse

4.917

662

Prænatal diagnose

7.840

1.055


Cornelia de Lange syndrom

Screening for mutation (CdLS NGS panel)

15.761

2.121

Screening for mutation (CdLS differential diagnosis NGS panel)

15.761

2.121

Screening for mutation (NIPBL) – MLPA

2.629

354

Bæreranalyse / undersøgelse for specificeret mutation

4.917

662

Prænatal diagnose

7.840

1.055

 

Cri-du-chat syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

 

DiGeorge syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

 

Dystoni

Screening for mutation (Dystoni NGS panel)

18.914

2.546

Screening for mutation (TH defekt / Segawa syndrome / TH) - sekventering*

9.285

1.250

Screening for mutation (GCH1 defekt / Segawa syndrome / GCH1) - sekventering*

6.481

872

Screening for mutation i både TH og GCH1 - MLPA*

2.134

287

Screening for mutation (SPR defekt / SPR) - sekventering*

5.428

731

Screening for mutation (DYT1 / TOR1A) sekventering*

6.129

825

Screening for mutation (DYT1 / TOR1A) (E302del)*

2.802

377

Undersøgelse for mutation (DYT6 / THAP1) sekventering*

5.428

731

Bæreranalyse*

4.917

662

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

 

Ectodermal dysplasia 2, Clouston type

Screening for mutation (GJB6) – sekventering

5.428

 731

Bæreranalyse

4.917

662

 

Forkammerdefekter

Screening for mutation (Forkammerdefekter NGS panel)

18.914

2.546

 

Fovea hypoplasi/nystagmus

Screening for mutation (Fovea hypoplasi/nystagmus NGS panel)

15.761

2.121


Fragilt X syndrom (FRAXA) (FMR1)

Analyse for ekspansion*

5.300

713

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

 

Glaukom, primær åbenvinklet (POAG)

Screening for mutation (GLC1A / MYOC) - sekventering*

6.481

872

Screening for mutation (GLC1E / OPTN) - sekventering*

8.935

1.203

Screening for mutation (GLC1G / WDR36) - sekventering*

12.441

1.674

Undersøgelse for specificeret mutation*

4.917

662

 

Glaucom, primær kongenit (PCG)

Glaukom, primær kongenit (CYP1B1) - sekventering*

6.481

872

Bæreranalyse*

4.917

662

  Prænatal diagnose*

7.840

1.055


Hermansky Pudlak-, Chediak Higashi-, Griscelli syndrom

Screening for mutation (Hermansky Pudlak-, Chediak Higashi-, Griscelli syndrom NGS panel)

18.914

2.546

 

Hørenedsættelse og opticus atrofi m.m.

Screening for mutation (OPA1) - sekventering

14.195

1.910

Screening for mutation (ATP1A3) - sekventering (CAPOS syndrom)

12.441

 1.674

Screening for mutation (TIMM8A) - sekventering (Mohr Tranebjærg syndrom)

5.428

731

Screening for mutation (PRPS1), sekventering

6.831

919

Screening for deletion/duplikation (OPA1) - MLPA  P229

2.134

287

Bæreranalyse

4.917

662

 

Hørenedsættelse (non-syndromisk)

Screening for mutation (GJB2 (exon 1 og 2) (Connexin 26)) sekventering

5.428

 731

Screening for del (GJB6-D13S1830) og del (GJB6-D13S1854)

1.316

 177

Screening for mutation (GJB2, DFNB1, Connexin 26), del (GJB6-D13S1830) og del (GJB6-D13S1854)

5.653

761

Screening for mutation (bashøretab/WFS1), sekventering

8.584

 1.155

Screening for mutation (høretab NGS panel A, ca. 35 gener, SLC26A4 inkluderet)

16.129

2.171

Screening for mutation (høretab NGS panel B, ca. 50 gener)

8.484

1.142

Screening for mutation (høretab NGS panel A+B samlet bestilling, ca. 85 gener)

20.904

2.813

Bæreranalyse

4.917

 662

Screening for mutation (STRC, deletion og sekv)

4.216

567

Screening for deletion/duplikation (WFS1, GJB2, POU3F4) - MLPA P163

2.134

 287

Screening for mitokondriel hørenedsættelse, A1555G (MTRNR1)

1.778

 239

Screening for mitokondriel hørenedsættelse, A3243G (MTTL1)

1.778

 239

Screening for mitokondriel hørenedsættelse, A7445G (MTTS1)

1.778

 239

Screening for X-bunden hørenedsættelse (POU3F4) - sekventering

5.428

731

Screening for X-bunden hørenedsættelse (PRPS1) - sekventering

6.831

 909

Screening for X-bunden hørenedsættelse (SMPX) - sekventering

6.481

 862

Screening for mutation (TECTA), sekventering

12.441

 1.655

Screening for mutation (EYA4), sekventering

11.432

1.463

Screening for mutation (ACTG1), sekventering

6.300

 862

Screening for mutation (MYO6), sekventering

16.440

2.187

Andre gener og molekylærgenetiske analyser - individuel prissætning

 

 

Langer-Giedion syndrom

Screening for mikrodeletion - MLPA*

2.134

287

 

Lebers congenital amaurosis 2 (LCA2;RPE65)
Undersøgelse for mutation (RPE65) – sekventering*

9.285

1.250

Bæreranalyse*

4.917

662

Prænatal diagnostik*

7.840

1.055

 

MECP2 duplikationssyndrom
Duplikationsanalyse (MECP2) – MLPA*

2.134

287

Bæreranalyse*

2.134

287

Prænatal diagnose*

3.199

431


Menkes sygdom og Occipital Horn syndrom

Screening for mutation (ATP7A) - sekventering*

12.441

1.674

Screening for mutation (ATP7A) - MLPA*

2.134

287

Bæreranalyse*

4.917

662

 

Prænatal diagnose*

 7.840

1.055


Mikroftalmi / Anoftalmi
Screening for mutation (Mikroftalmi NGS panel)

 22.591

3.041

Screening for mutation (MCOPS3 / SOX2) - sekventering*

5.428

778

Screening for mutation (MCOPS5 / OTX2) - sekventering*

5.778

778

Screening for mutation (MCOPS3 / SOX2) - MLPA*

2.134

287

Screening for mutation (MCOPS5 / OTX2) - MLPA*

2.629

354

Bæreranalyse*

4.917

662

  Prænatal diagnose*

7.840

1.055

Miller-Dieker syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

Mola Hydatidosa
Ploidibestemmelse*

1.590

215

QF-PCR Mola Hydatidosa - sammenligning*

885

120

Nager syndrom 

Screening for mutation (SF3B4) - sekventering

6.481

872

Bæreranalyse

4.917

662


Neurodegeneration med "Brain Iron Accumulation Disorders" (NBIA)

Screening for mutation (Movem disord NGS panel)

15.761

2.121

Bæreranalyse / undersøgelse for specificeret mutation

4.917

662

Prænatal diagnose

7.840

1.055

 

Opticus atrofi, Kjer type

Undersøgelse for dansk founder mutation (OPA1)*

2.802

377

Screening for mutation (OPA1) - sekventering*

14.195

1.910

Screening for mutation (OPA1) - MLPA*

2.134

287

Bæreranalyse (founder mutation)*

2.802

377

Bæreranalyse (undersøgelse for anden specificeret mutation)*

4.917

662

 

Prænatal diagnose*

7.840

1.055


Parkinsons sygdom

Screening for mutation (Parkinsons sygdom NGS panel)

18.914

2.546

Bæreranalyse / undersøgelse for specificeret mutation

4.917

662

Prænatal diagnose

7.840

1.055

Pendred Syndrom / DFNB4

Screening for mutation (PDS NGS panel - SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)

11.278

1.518

Screening for mutation (SLC26A4 - alle exons, NGS eller Sanger)

11.740

1.580

Screening for mutation (SLC26A4) - sekventering exon 2,4,6,8,10

9.840

 1.324

Screening for mutation (SLC26A4) - sekventering 16 rest exons

16.104

2.167

Screening for mutation (FOXI1) - sekventering

5.428

731

Screening for mutation (KCNJ10) - sekventering

5.428

 731

Bæreranalyse

4.917

662

Screening for deletion/duplikation (SLC26A4) - MLPA P280

2.134

287

 

PHARC syndrom

Screening for mutation (ABHD12) – sekventering

8.935

 1.203

Bæreranalyse

4.917

662

 

Phenylketonuri (PKU)

Screening for mutation (PAH) - sekventering*

8.584

1.155

 

Screening for mutation (PAH) - MLPA*

2.134

287

 

Bæreranalyse*

4.917

662

 

Prænatal diagnose*

 7.840

1.055

 

Prader-Willi syndrom

Methylerings- & deletionsundersøgelse - MS-MLPA*

2.771

373

Uniparental disomi (UPD)*

3.689

497

 

Rubinstein-Taybi syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

 

Saethre-Chotzen syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

 

Silver-Russell

Methyleringsundersøgelse  - MS-MLPA*

2.771

373

 

Uniparental disomi (UPD, ME032)*

2.771

373

 

Smith-Magenis syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

 

Sotos syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

 

Tuberøs sclerose

Screening for mutation (TSC2) - sekventering*

18.752

2.524

Undersøgelse for specificeret mutation*

4.917

662

 

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

 

Tumor prædispositions syndrom

Screening for mutation (BAP1) - sekventering

8.935

1.203


USHER syndrom

Screening for mutation (CLRN1/USH3A genet), sekventering

5.428

731

Screening for mutation (USHER NGS, 13 gener)

12.150

1.635

Bæreranalyse

4.917

662

Screening for deletion/duplikation (USH2A), MLPA P361

2.134

287

Screening for deletion/duplikation (USH2A), MLPA P362

2.134

287

Screening for deletion/duplikation (PCDH15), MLPA P292

2.134

287

 

Waardenburg syndrom

Screening for mutation (WS NGS panel - SOX10, PAX3, SNAI2, MITF)

5.778

778

Screening for mutation (SOX10) - sekventering

5.687

769

Screening for mutation (PAX3) - sekventering

 7.284

980

Screening for mutation (SNAI2) - sekventering

5.458

735

Screening for mutation (MITF) - sekventering

7.284

980

Screening for deletion/duplikation (PAX3, MITF) - MLPA P186

2.134

287

Bæreranalyse

4.917

662

 

WAGR syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

 

Williams syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287

 

Wilson sygdom

Screening for mutation (ATP7B) - sekventering*

11.740

1.580

Screening for mutation (ATP7B) - MLPA*

2.134

287

Bæreranalyse*

4.917

662

 

Prænatal diagnose*

7.840

1.055

 

Wolf syndrom

Mikrodeletionsundersøgelse - MLPA*

2.134

287


Wolfram syndrom (DIDMOAD)

Screening for mutation (WFS1) - sekventering

7.182

967

Screening for mutation (ZCD2) - sekventering

 5.428

731

Screening for deletion/duplikation (WFS1) - MLPA P163

2.134

287

Bæreranalyse

4.840

662

 

X-bunden mental retardering

Screening – (MRX) MLPA kit P106

2.134 287

 

X-inaktivering

X-inaktivering - PCR*

2.802

377


Metoderelaterede analyser
Kromosom Microarray*

12.201

1.649

FISH, metafaser*

5.339

719

FISH, interfase (prænatal)*

6.026

814

FISH, interfase (postnatal)*

5.339

719

Subtelomer MLPA*

2.134

287

Syndrom MLPA*

2.134

287

QF-PCR (prænatal eller postnatal)*

899

121

QF-PCR Mola Hydatidosa - ploidibestemmelse*

1.615

217

QF-PCR Mola Hydatidosa - sammenligning*

885

120

Anden QF-PCR diagnostik*

1.615

217

Mutationsundersøgelse, customized - sekventering (postnatal)*

7.377

993

Mutationsundersøgelse, customized – sekventering (prænatal)*

10.214

1.375

Deletions-/duplikationsundersøgelse – qPCR (postnatal)*

2.837

382

  Deletions-/duplikationsundersøgelse – qPCR (prænatal)*

4.256

573

Kromosomanalyser

Abort, hud og andet fast væv*

5.365

722

Abort, hud og andet fast væv (uden vækst)*

2.566

345

Blod*

 3.099

417

Fostervand*

5.460

738

Moderkagebiopsi*

5.870

793

Metaboliske analyser

Menkes kobberanalyse, celleretentionsdynamik

16.183

2.178

  PKU B-Tyrosin og B Phenylalanin, stofkoncentration*

290

39

Diverse

Opdyrkning af væv*

2.530

341

Transformering af celler*

2.530

341

Specialforsendelse af prøver (indland)

520

70

 

Specialforsendelse af prøver (udland)

750

101

*) Akkrediteret analyser
Der tages forbehold for trykfejl, prisstigninger og lignende.
Gældende fra 1. januar 2017