Formålet er at identificere nye genetiske årsager til øjensygdomme og øjenmalformationer samt at identificere gener involveret i øjenudvikling. Dette vil have betydning både for udredning og diagnosticering af specifikke patienter, samt fremskaffe ny viden om øjets udvikling. I projektet skal vi fokusere på de medfødte øjenmalformationer som anoftalmi (AO, manglende øjne), mikroftalmi (MO, et for lille øje) og Aniridi, og til dette formål skal der anvendes en funktionel og en positionel strategi, der blandt andet bygger på ChIP-seq og SNP-array teknologier. Projektet er i start fasen og der er tilknyttet et PhD studium.
|