Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Artikel om cancer
Kontakt: Susanne Timshel
  • Genetisk rådgivning ved monogene cancerformer

Professor Karen Brøndum-Nielsen & overlæge Anne-Marie A. Gerdes Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik, Glostrup, og Odense Universitetshospital, Afdeling for Biokemi, Farmakologi og Genetik

Ugeskrift for læger - Tema nr. om Arv og kræft

Der findes flere end 40-50 forskellige sjældne arvelige cancersyndromer, som skyldes nedarvede mutationer i specifikke gener. Fænotypen kan være relativt let genkendelig, og arvegangen er oftest dominant med nedsat penetrans. Enkeltvis er cancersyndromerne sjældne, og samlet afficerer de under 5% af alle cancerpatienter. Men disse syndromer har givet indsigt i de molekylære patogeneser ved cancer og har ført til et øget fokus på familiær forekomst af cancersygdomme, med deraf følgende muligheder for klinisk intervention, hvis mål er reduceret cancermortalitet. Det betyder tillige, at cancergenetik (onkogenetik) er blevet en del af den kliniske hverdag.

Læs hele artiklen som pdf.