Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Forskning - Synshandicap, klinisk- og molekylærgenetik
Kontakt: Karen Grønskov

Målsætningen her er at udvikle ny viden om øjensygdomme, herunder især arvelige øjensygdomme, for at kunne tilbyde forbedret diagnostik, rådgivning og behandling.

Til dette formål udføres dels mutationsanalyse af kandidat gener, dels identificering af nye sygdomsgener ved hjælp af koblingsanalyser, sygdomsrelaterede kromosomubalancer, mutationsscreening af oplagte kandidatgener hos en gruppe af patienter, og ved at finde targetgener til kendte gener (som PAX6), der er involveret i øjensygdomme.

Øjenklinikken har udøvet en mangeårig forsknings- og registreringsindsats vedrørende arvelige øjensygdomme. Igangværende projekter vedrørende molekylærbiologi af en lang række øjensygdomme videreføres i samarbejde mellem Kennedy Centrets øjenklinik og laboratorium, samt Øjenafdelingen, Glostrup Hospital og flere andre danske og udenlandske forskningsafdelinger.

  • Øjenmalformationer og øjenudvikling
  • USHER syndrom
  • Oculocutaneous albinism (OCA)
  • AMD (aldersrelateret makuladegeneration)
  • Autosomal dominant opticus atrofi