Målsætningen her er at udvikle ny viden om øjensygdomme, herunder især arvelige øjensygdomme, for at kunne tilbyde forbedret diagnostik, rådgivning og behandling.

Til dette formål udføres dels mutationsanalyse af kandidat gener, dels identificering af nye sygdomsgener ved hjælp af koblingsanalyser, sygdomsrelaterede kromosomubalancer, mutationsscreening af oplagte kandidatgener hos en gruppe af patienter, og ved at finde targetgener til kendte gener (som PAX6), der er involveret i øjensygdomme.

Øjenklinikken har udøvet en mangeårig forsknings- og registreringsindsats vedrørende arvelige øjensygdomme. Igangværende projekter vedrørende molekylærbiologi af en lang række øjensygdomme videreføres i samarbejde mellem Kennedy Centrets øjenklinik og laboratorium, samt Øjenafdelingen, Glostrup Hospital og flere andre danske og udenlandske forskningsafdelinger.

• Øjenmalformationer og øjenudvikling
• USHER syndrom
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• AMD (aldersrelateret makuladegeneration)
• Autosomal dominant opticus atrofi