Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Information - Genetisk rådgivning
Kontakt: Susanne Timshel

Følgende grupper kan henvises til rådgivning:

  • Personer med genetiske sygdomme (kromosomafvigelser, arvelige sygdomme), eller personer/par som har familie, hvor der optræder genetiske sygdomme eller mistænkt genetiske sygdomme
  • Familier med udviklingshæmmede børn eller børn med medfødte misdannelser
  • Andre genetiske problemer, f.eks. konsanguine par, gentagne spontane aborter

Genetisk rådgivning er en proces, hvor et genetisk problem, oftest en sygdom, belyses i en samtale mellem rådgiveren (læge) og den eller de rådsøgende. Rådgivningen er så vidt muligt ikke-direktiv, og tilsigter at tage udgangspunkt i den enkelte persons forudsætninger, samt at respektere individets autonomi og integritet. Ofte involverer rådgivningen mere end et familiemedlem, og der lægges vægt på, at slægtninge inddrages i det omfang de selv ønsker det.

Den genetiske baggrund forklares, hvis den kendes (f.eks. nedarvningsmekanismen), og en gentagelsesrisiko angives. Mulighederne for forebyggelse af yderligere tilfælde forelægges. Det kan dreje sig om mulighed for prænatal og præimplantations diagnostik, ægdonation, inseminering, sterilisation. Behandlings- og rehabiliteringsmuligheder for den pågældende sygdom omtales.

Ofte aktualiseres familiens spørgsmål vedrørende evt. arvelige sygdomme af en graviditet, og mulighederne for prænatal diagnostik kommer derved ofte i forgrunden. Men det vil være en fordel, at familierne kommer til rådgivning inden en evt. graviditet.

I forbindelse med rådgivningen sker ofte en yderligere udredning af familien med specialanalyser (kromosom- og DNA analyser). Evt foreslås henvisning til specialundersøgelser (øjenundersøgelse, CT- eller MR scanning mm). Udredning sker i samarbejde med henvisende instans.

Lokationsnummer: 5790001985486

Vi kan formidle kontakt til patient/forældreorganisationer, og evt udlevere materiale (litteratur) om den genetiske sygdom.

Se også artikel: Karen Brøndum-Nielsen: Genetisk rådgivning og genetisk service. Ugeskr. Læger 2003; 165:777-9.