|
Følgende grupper kan henvises til rådgivning:
- Personer med genetiske sygdomme (kromosomafvigelser, arvelige sygdomme), eller personer/par som har familie, hvor der optræder genetiske sygdomme eller mistænkt genetiske sygdomme
- Familier med udviklingshæmmede børn eller børn med medfødte misdannelser
- Andre genetiske problemer, f.eks. konsanguine par, gentagne spontane aborter
Genetisk rådgivning er en proces, hvor et genetisk problem, oftest en sygdom, belyses i en samtale mellem rådgiveren (læge) og den eller de rådsøgende. Rådgivningen er så vidt muligt ikke-direktiv, og tilsigter at tage udgangspunkt i den enkelte persons forudsætninger, samt at respektere individets autonomi og integritet. Ofte involverer rådgivningen mere end et familiemedlem, og der lægges vægt på, at slægtninge inddrages i det omfang de selv ønsker det.
Den genetiske baggrund forklares, hvis den kendes (f.eks. nedarvningsmekanismen), og en gentagelsesrisiko angives. Mulighederne for forebyggelse af yderligere tilfælde forelægges. Det kan dreje sig om mulighed for prænatal og præimplantations diagnostik, ægdonation, inseminering, sterilisation. Behandlings- og rehabiliteringsmuligheder for den pågældende sygdom omtales.
Ofte aktualiseres familiens spørgsmål vedrørende evt. arvelige sygdomme af en graviditet, og mulighederne for prænatal diagnostik kommer derved ofte i forgrunden. Men det vil være en fordel, at familierne kommer til rådgivning inden en evt. graviditet.
I forbindelse med rådgivningen sker ofte en yderligere udredning af familien med specialanalyser (kromosom- og DNA analyser). Evt foreslås henvisning til specialundersøgelser (øjenundersøgelse, CT- eller MR scanning mm). Udredning sker i samarbejde med henvisende instans.
Lokationsnummer: 5790001985486
Vi kan formidle kontakt til patient/forældreorganisationer, og evt udlevere materiale (litteratur) om den genetiske sygdom.
Se også artikel: Karen Brøndum-Nielsen: Genetisk rådgivning og genetisk service. Ugeskr. Læger 2003; 165:777-9.
|