Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Ataxi - NGS panel

Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation
Sequencing (NGS)

Ataxi genpanel (20 gener):
AFG3L2; APTX; CACNA1A; CACNB4; FGF14; FXN; ITPR1; KCNA1; KCNC3; KCND3; PDYN; PRKCG; SACS; SLC1A3; SPTBN2; SYNE1; TGM6; TTBK2; TTPA; VAMP1.

Ataxi genpanelet er det ene af tre underpaneler i et større genpanel (movement disorder gene panel; 106 gener). Underpanelerne er: Parkinson panelet, dystoni panelet og ataxi panelet. Når ataxi panelet rekvireres, er det kun generne i dette underpanel som analyseres.

NB: Gener associeret med ataxi som følge af repeat ekspansion (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A1, ATXN7, ATXN8/80S, ATXN10, PPP2R2B, TBP og NOP56) er ikke indeholdt i panelet, og FXN undersøges kun for missense og andre enkelt-få basepar mutationer.

Information om movement disorder genpanelet kan ses her.

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik

Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)