Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
  
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-15.30, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 24/10 2018
Dystoni
Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation
Sequencing (NGS)

Dystoni genpanel (46 gener):

ACTB, ADCY5, ANO3, AP4B1, ATP1A3, ATP7B, C19ORF12, CACNA1B , COASY, COL6A3, CYP27A1, DDC , DNAJC12, FA2H, FTL, GAMT, GCH1, GJB1, GNAL,  GNAO1, HPCA, KCNMA1, KCTD17,  KMT2B, NKX2-1, PANK2 , PCBD1, PLA2G6,  PNKD1, PNKP, PRKRA, PRRT2 , PTS, SCP2/SYCP2 , SGCE , SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS16, WDR45

Information om movement disorder genpanelet kan ses her.

 

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Mutationsscreening – enkeltgen(er)*
(GCH1, PTS, SPR, TH)

Sanger sekventering
For GCH1 også MLPA

2 - 3 måneder

- do -

MLPA

 

SALSA MLPA kit P099: SGCE, TH og GCH1
SALSA MLPA kit P059: ATP1A3, THAP1, TOR1A og PRKRA
SALSA MLPA kit P138: SLC2A1 og STXBP1
SALSA MLPA kit P120: PANK2 og PLA2G6

 

1 - 2 måneder

- do -

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

 Sanger sekventering
og MLPA

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik
 Kun efter aftale

Kontakt

 Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Rekvisition

Rekvisition - Kennedy Centret (pdf, åbner i nyt vindue)
19.07.2018

*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Dystoni genpanel (46 gener):
ACTB (NM_001101.2; OMIM: 102630); ADCY5 (NM_183357.2; OMIM: 600293); ANO3 (NM_031418.2; OMIM: 610110); AP4B1 (NM_006594.3; OMIM: 607245); ATP1A3 (NM_152296.4; OMIM: 182350);
ATP7B (NM_000053.3; OMIM: 606882); C19ORF12 (NM_001031726.3; OMIM: 614297); CACNA1B (NM_000718.3; OMIM: 601012); COASY (NM_025233.6; OMIM: 609855); COL6A3 (NM_004369.3; OMIM: 120250); CYP27A1  (NM_000784.3; OMIM: 606530); DDC (NM_000790.3; OMIM: 107930); DNAJC12 (NM_021800.2; OMIM: 606060); FA2H (NM_024306.4; OMIM: 611026); FTL (NM_000146.3; OMIM: 134790);GAMT (NM_000156.5; OMIM: 601240); GCH1 (NM_000161.2; OMIM: 600225); GJB1 (NM_000166.5; OMIM: 304040); GNAL (NM_001142339.2; OMIM: 139312); GNAO1 (NM_020988.2; OMIM: 139311); HPCA (NM_002143.2; OMIM: 142622);  KCNMA1 (NM_002247.3; OMIM: 600150); KCTD17 (NM_001282684.1; OMIM: 616386); KMT2B (NM_014727.2; OMIM: 606834); NKX2-1 (NM_001079668.2; OMIM: 600635); PANK2 (NM_153638.2; OMIM: 606157); PCBD1 (NM_000281.3; OMIM: 126090);PLA2G6 (NM_003560.2;OMIM: 603604); PNKD1 (NM_015488.4; OMIM:118800); PNKP (NM_007254.3; OMIM: 605610); PRKRA (NM_003690.4; OMIM: 603424); PRRT2 (NM_145239.2; OMIM: 614386); PTS (NM_000317.2; OMIM: 612719); SCP2/SYCP2 (NM_002979.4; OMIM: 604105); SGCE (NM_003919.2; OMIM: 604149); SLC2A1 (NM_006516.2; OMIM: 138140); SLC6A3 (NM_001044.4; OMIM: 126455); SPR (NM_003124.4; OMIM: 612716); TAF1 (NM_004606.4; OMIM: 313650); TH (NM_199292.2; OMIM: 191290); THAP1 (NM_018105.2; OMIM: 609520); TOR1A (NM_000113.2; OMIM: 605204); TUBB4A (NM_006087.3; OMIM: 602662); VAC14 (NM_018052.3; OMIM: 604632); VPS16 (NM_022575.3; OMIM: 608550); WDR45 (NM_007075.3; OMIM: 300526)