Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
BH4 (tetrahydrobiopterin) mangel
Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation
Sequencing (NGS)

BH4 genpanel:
De 5 gener som er associeret med BH4 mangel. Se liste over generne herunder.

BH4 genpanelet er et underpanel i et stort genpanel (movement disorder gene panel), men det er kun generne i BH4 panelet som analyseres.

Information om movement disorder genpanelet kan ses her.

 

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Mutationsscreening – enkeltgen(er)*
(QDPR, GCH1, PTS, SPR)

Sanger sekventering
For GCH1 også MLPA

2 - 3 måneder

- do -

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering
og MLPA

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik
Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

 

BH4 gene panel

Disorder

OMIM no.

Gene and OMIM no.

Inheritance

Dopa responsive dystonia due to SPR (sepiapterin reductase) deficiency

 

OMIM 612716

SPR (OMIM 182125)

Autosomal recessive or

autosomal dominant

Hyperphenylalaninaemia, BH4 deficient, A

due to PTS (pyrovuyltetrahydropterine syntase) deficiency

OMIM 261640

PTS (OMIM 612719)

Autosomal recessive

Hyperphenylalaninaemia, BH4 deficient, B

due to GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) deficiency

OMIM 233910

GCH1 (OMIM 600225)

Autosomal recessive

Hyperphenylalaninaemia, BH4 deficient, C

due to DHPR (dihydropteridine reductase) deficiency

OMIM 261630

QDPR (OMIM 612676)

Autosomal recessive

Hyperphenylalaninaemia, BH4 deficient, D

due to PCBD1 (pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase) deficiency

OMIM 264070

PCBD1 (OMIM 126090)

 

Autosomal recessive