Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Cornelia de Lange Syndrom
Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation Sequencing (NGS)

Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) genpanel*:
De 5 kendte gener associeret med CdLS.

CdLS differential diagnose genpanel*:
3 gener associeret med syndromer med kliniske symptomer, som overlapper med CdLS.

Se liste over generne herunder.

 

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Mutationsscreening – enkeltgen
(NIPBL)

MLPA

1 - 2 måneder

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering

1 - 2 måneder

Prænatal diagnostik
Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

CdLS gene panel*

Disorder

OMIM no.

Gene and OMIM no.

Inheritance

Cornelia de Lange Syndrome 1(CdLS1)

OMIM 122470

NIPBL (OMIM 608667)

Dominant

Cornelia de Lange Syndrome 2 (CdLS2)

OMIM 300590

SMC1A (OMIM 300040)

X-linked dominant

Cornelia de Lange Syndrome 3 (CdLS3)

OMIM 610759

SMC3 (OMIM 606062)

Dominant

Cornelia de Lange Syndrome 4 (CdLS4)

OMIM 614701

RAD21 (OMIM 606462)

Dominant

Cornelia de Lange Syndrome 5 (CdLS5)

OMIM 300882

HDAC8 (OMIM 300269)

X-linked dominant

  CdLS differential diagnosis panel*

Disorder

OMIM no.

Gene and OMIM no.

Inheritance

Roberts Syndrome

 

OMIM 268300

ESCO2 (OMIM 609353)

Recessive

Kleefstra syndrome

 

OMIM 610253

EHMT1 (OMIM 607001)

Dominant

Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome

OMIM 301040

ATRX (OMIM 300032)

X-linked

 

Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic

OMIM 300448

ATRX (OMIM 300032)

X-linked

 

Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked

OMIM 309580

ATRX (OMIM 300032)

X-linked