Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Albinisme
Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation
Sequencing (NGS)

Albinisme gen-panel*:
De gener som oftest er associeret med albinisme

Se liste over generne herunder.

 

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Mutationsscreening – enkeltgen(er)*
(TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, C10Orf11)

Sanger sekventering
og MLPA

2 - 3 måneder

- do -

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering
og MLPA

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik
Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

 

Albinism gen-panel*

Disorder

OMIM no.

Gene

OMIM no.

Inheritance

Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1)

OMIM 203100

TYR

OMIM 606933

Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2)

OMIM 203200

OCA2

OMIM 611409

Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 3 (OCA3)

OMIM 203290

TYRP1

OMIM 115501

Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4)

OMIM 606574

SLC45A2

OMIM 606202

Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 6 (OCA6)

OMIM 113750

SLC24A5

OMIM 609802

Autosomal recessive

Oculocutan albinisme type 7 (OCA7)

OMIM 615157

C10orf11

OMIM 614537

Autosomal recessive

Ocular albinism (OA1)

 

OMIM 300500

GPR143

OMIM 300808

X-linked