Undersøgelse for
|
Cri-du-chat syndrom (OMIM 123450) |
Region
|
Kromosom 5p15.2 |
Arvegang
|
Sporadisk eller evt. nedarvet kromosom-rearrangement i ubalanceret form
|
Analysetilbud
|
MLPA (syndrom MLPA) |
Kontakt
|
Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk
|
Prøvemateriale
|
6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA
|
Forsendelse
|
Almindelig post |
Svartid
|
ca. 1 måned |
Rekvisition
|
Rekvisition - Kennedy Centret (pdf, åbner i nyt vindue)
19.07.2018
|
|
Bemærkninger
|
Syndrom MLPA omfatter screening for flere forskellige syndromer, blandt andet Cri-du-chat syndrom.
|
*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013  |