Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Bardet-Biedl syndrome (BBS1, BBS2, BBS4, BBS6, BBS10) - Mutationsscreening
Undersøgelse for

Bardet Biedl syndrom (BBS) (OMIM 209900): BBS1, BBS2, BBS4, BBS6, BBS10

Gen

BBS1: BBS1 (OMIM 209901)

BBS2: BBS2 (OMIM 606151)

BBS4: BBS4 (OMIM 600374)

BBS6: MKKS (OMIM 604896)

BBS10: BBS10 (OMIM 610148)

Arvegang

Autosomal recessiv
Analysetilbud

Mutationsscreening (sekventering)

Med mindre andet er anført på henvisningssedlen undersøges i følgende rækkefølge:

  1. Analyse for kendte mutationer hos ASPER Ophthalmics
  2. Hvis der findes heterozygot mutation, sekventeres det pågældende gen

    Herefter sekventeres i følgende rækkefølge:

  3. BBS1
  4. BBS10
  5. BBS2
  6. BBS4
  7. MKKS
Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA

Forsendelse

Almindelig post
Svartid

2 – 4 måneder
Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)