Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Syndrom MLPA, postnatal - ISO 15189 akkrediteret analyse*
Undersøgelse for

Specifikke mikrodeletionssyndromer

Analysetilbud

Syndrom MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)


Mistanke om et af følgende mikrodeletionssyndromer:

  • 1p-deletionssyndrom (1p36) (OMIM 607872)
  • Williams syndrom (7q11.2) (OMIM 194050)
  • Smith-Magenis syndrom (17p11.2) (OMIM 182290)
  • Miller-Dieker syndrom (17p13.3) (OMIM 247200)
  • DiGeorge syndrom (OMIM 188400) / Velocardiofacialt syndrom (22q11.2) (OMIM 192430)
  • Prader-Willi syndrom (OMIM 176270) / Angelman syndrom (15q11-q13)(OMIM 105830)
  • Alagille syndrom (20p12) (OMIM 118450)
  • Saethre-Chotzen syndrom (7p21.2) (OMIM 101400)
  • Sotos syndrom (5q35) (OMIM 117550)
  • Wolf-Hirshhorn syndrom (4p16.3) (OMIM 194190)
  • Cri du Chat syndrom (5p15) (OMIM 123450)
  • Langer-Gideon  syndrom (8q24.12) (OMIM 150230)
  • WAGR syndrom (11p13) (OMIM 194070)
  • Rubinstein-Taybi syndrom (16p13.3) (OMIM 180849)
  • Phelan Mc-Dermid syndrom (22q13) (OMIM 606232)
Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

Bemærkninger

Ved MLPA  undersøges for flere forskellige, specifikke submikroskopiske kromosomubalancer på én gang.

Kun de pågældende kromosomregioner undersøges.

Balancerede kromosomafvigelser kan ikke påvises med metoden.

For flere af syndromerne gælder, at der ved mistanke om syndromet, men normalt MLPA resultat, bør laves supplerende undersøgelser med andre metoder. Se under det enkelte syndrom.

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

ILAC DANAK logo