Undersøgelse for
|
Lissencephali, X-bunden, med ”ambigous genitalia”, XLAG/LISX2 (OMIM 300215)
Corpus callosum agenesi med abnorme genitalia (Proud syndrom) (OMIM 300004)
Early Infantile Epileptic Encephalopathy1 (EIEE1, ISSX1, West syndrom) (OMIM 308350)
Partington X-bunden mental retardering (OMIM 309510)
Non-syndromisk, ARX relateret mental retardering (OMIM 300419)
|
Gen
|
ARX (OMIM: 300382) |
Arvegang
|
X-bunden |
Indikation
|
Mistanke om X-bunden lissencephali med ”ambigous genitalia”, Corpus callosum agenesi med abnorme genitalia (Proud syndrom), Early Infantile Epileptic Encephalopathy1 (West syndrom), Partington X-bunden mental retardering eller non-syndromisk, ARX relateret mental retardering
|
Analysetilbud
|
Mutationsscreening
Bæreranalyse
Prænatal diagnostik – Kun efter aftale
|
Kontakt
|
Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk
|
*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013  |