Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Forkammerdefekter (øjen) (Anterior Segmant defects)
Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation
Sequencing (NGS)

Forkammerdefekter (øjen) (Anterior Segmant defects)*:
De gener som oftest er associeret med disse tilstande

Se liste over generne herunder.

 

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Mutationsscreening – enkeltgen(er)*
(PITX2, FOXC1)

Sanger sekventering
og MLPA

2 - 3 måneder

- do -

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering
og MLPA

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik
Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Forkammerdefekter (øjen) (Anterior Segmant defects) NGS-panel*

Sygdom

OMIM

Genes

OMIM

Inheritance

Peter Plus syndrom

261540

B3GALTL

610308

Autosomal recessiv

Peters anomaly

604229

CYP1B1

601771

Autosomal recessiv

 

 

PAX6

607108

Autosomal dominant

 

 

PITX2

601542

Autosomal dominant

Brain small vessel disease +/- ocular anomalier

607595

COL4A1

120130

Autosomal dominant

Anterior segment anomalies +/- cataract

113650

EYA1

601653

Autosomal dominant

Axenfeld-Rieger syndrome type 1

180500

PITX2

601542

Autosomal dominant

Axenfeld-Rieger syndrome type 3

602482

FOXC1

601090

Autosomal dominant

Anterior segment mesenchymal dysgenesi

107250

FOXE3

601094

Autosomal recessiv

PITX3

602669

Autosomal dominant

Cornea plana 2

217300

KERA

603288

Autosomal recessiv

Pierson syndrome

609049

LAMB2

150325

Autosomal recessiv

Papillorenal syndrome

120330

PAX2

167409

Autosomal dominant

Aniridi

106210

PAX6

607108

Autosomal dominant

Focal dermal hypoplasia

305600

PORCN

300651

X-linked