|
Sygdom
|
Phenylketonuri (PKU, Føllings syge) (OMIM 261600) |
|
Gen
|
PAH (OMIM: 612349) |
IFCC-IUPAC koder
|
Phenylalanin: NPU03070, Tyrosin: NPU03659 |
|
Arvegang
|
Autosomal recessiv |
Analysetilbud
|
Kvantitering af phenylalanin og tyrosin i plasma |
Indikation
|
Monitorering af plasmakoncentrationen af phenylalanin og tyrosin ifm diætbehandling
Vurdering af graden af phenylalaninforhøjelse i plasma
|
Kontakt
|
Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk
|
Prøvemateriale
|
½-1 ml ustabiliseret blod
|
Forsendelse
|
Almindelig post, samme dag |
Svartid
|
1-2 uger (nyfødte hasteprioritet) |
Rekvisition
|
Rekvisition - Kennedy Centret (pdf, åbner i nyt vindue)
19.07.2018
|
*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013  |