Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Menkes sygdom og Occipital Horn syndrom - Kobbermåling på moderkageprøve (CVS) (prænatal)
Undersøgelse for

Menkes sygdom (OMIM 309400)

Occipital Horn syndrom (OMIM 304150)

OMIM

309400
Gen

ATP7A (OMIM 300011)
IFCC-IUPAC kode

NPU17790
Arvegang

X-bunden
Analysetilbud

Kobbermåling direkte på moderkageprøve (ICP-MS)*. Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Prøvemateriale


Villusvæv fra moderkageprøve (CVS), skyllet i kobberfrit saltvand; specielt prøvetagningskit skal benyttes; rekvireres telefonisk fra Kennedy Centret

Forsendelse

Sendes frossen
Svartid

1-2 uger
Bemærkninger

Der er risiko for kontaminering med kobber fra omgivelserne; derfor skal vejledningen følges nøje (fremsendes med prøvetagningskittet / kan downloades (Menkes prenatal diagnosis – CVS copper content).

Alt villusvævet anvendes til kobbermålingen. Der kan derfor ikke laves derfor kromosomanalyse.

Rekvisition

Prænatal