Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Rubinstein-Taybi syndrom - ISO 15189 akkrediteret analyse*

Undersøgelse for

Rubinstein-Taybi syndrom (OMIM 180849)

Region

Kromosom 16p13.3
Arvegang

Dominant eller sporadisk
Analysetilbud

Mikrodeletion (syndrom MLPA)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned
Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

Bemærkninger

Syndrom MLPA omfatter screening for flere forskellige syndromer, blandt andet Rubinstein-Taybi syndrom.

Hyppigste årsag til Rubinstein-Taybi syndrom er mutation i CREBBP genet. ved Ved mistanke om Rubinstein-Taybi syndrom, men normalt MLPA resultat, anbefales mutationsundersøgelse af CREBBP, hvis det ikke tidligere er gjort.

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

ILAC DANAK logo