Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Hermansky Pudlak, Chediak-Higashi, Griscelli syndrom
Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation
Sequencing (NGS)

Hermansky Pudlak, Chediak-Higashi, Griscelli genpanel*:
Gener som kan være associeret med disse tilstande

Se liste over generne herunder.

 

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering
og MLPA

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik
Kun efter aftale
Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

 

Rekvisition Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Hermansky Pudlak, Chediak-Higashi, Griscelli genpanel*

Disorder

OMIM no.

Gene

OMIM no.

Inheritance

Chediak-Higashi syndrome

OMIM 214500

LYST

OMIM 606897

Autosomal recessive

Griscelli syndrome type 3

OMIM 609227

MLPH

OMIM 606526

Autosomal recessive

Griscelli syndrome type 1

OMIM 214450

MYO5A

OMIM 160777

Autosomal recessive

Hermansky-Pudlak syndrome 1

OMIM 203300

HPS1

OMIM 604982

Autosomal recessive

Hermansky-Pudlak syndrome 3

OMIM 614072

HPS3

OMIM 606118

Autosomal recessive

Hermansky-Pudlak syndrome 4

OMIM 614073

HPS4

OMIM 606682

Autosomal recessive

Hermansky-Pudlak syndrome 5

OMIM 614074

HPS5

OMIM 607521

Autosomal recessive

Hermansky-Pudlak syndrome 6

OMIM 614075

HPS6

OMIM 607522

Autosomal recessive

Hermansky-Pudlak syndrome 8

OMIM 614077

BLOC1S3

OMIM 609762

Autosomal recessive

Hermansky-Pudlak syndrome 9

OMIM 614171

BLOC1S6

OMIM 604310

Autosomal recessive