Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Kromosom mikroarray analyse, postnatal - ISO 15189 akkrediteret analyse*

Undersøgelse for

Submikroskopiske kromosomubalancer

Analysetilbud

Kromosom mikroarray ved hjælp af Affymetrix CytoScan HD Array eller Affymetrix Genome-Wide SNP Array 6.0 der indeholder henholdsvis > 2.6 og 1.8 millioner markører.

Internationalt anbefales

Kromosom mikroarray som primær analyse ved

  • Udviklingshæmning
  • Autisme
  • Medfødte misdannelser

Kromosomanalyse som første valg ved udredning af

  • Down syndrom
  • Andre klinisk genkendelige kromosomsyndromer
  • Kendt kromosomtranslokation eller anden kromosomforandring i familien
  • Abortus habitualis
  • Infertilitet

MLPA ved mistanke om specifikt kendt mikrodeletionssyndrom, f.eks. Di George syndrom, Williams syndrom osv.

Se også diagrammet ”Postnatal diagnostik – Valg af analyse” i vejledningen om kromosom mikroarray analyse.

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA fra patient samt dennes forældre

Forsendelse

Almindelig post
Svartid

Ca. 2 måneder (hasteprøver hurtigere)

Svartiden afhænger i øvrigt af de nødvendige efterundersøgelser, idet fund af deletion eller duplikation skal eftervises med anden metode og undersøgelse af forældre DNA, før svar afgives.

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)


Venligst udlever folderen ”Information til patienter og familier om kromosom mikroarray analyse” til patienten/forældrene og afkryds feltet ”Array information til patient udleveret” på rekvisitionen

Bemærkninger

Ved kromosom mikroarray undersøges hele genomet (samtlige kromosomer) for kromosomubalancer (deletioner og duplikationer). Balancerede kromosomafvigelser kan ikke påvises med metoden. De anvendte platforme påviser meget små kromosomubalancer, hvoraf nogle uundgåeligt er normale varianter eller har usikker betydning. Abnorme fund skal altid følges op af undersøgelse med andre metoder (qPCR, MLPA eller FISH), inklusive blodprøver fra forældrene.

Yderligere oplysning om kromosom mikroarray findes i Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse.

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

ILAC DANAK logo