Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Kromosomanalyse – Postnatal - Blod - ISO 15189 akkrediteret analyse*
Undersøgelse for

Kromosomafvigelser
Analysetilbud

Kromosomanalyse (karyotypering) ved hjælp af G-båndsfarvning

Indikation

Internationalt anbefales kromosomanalysen som første valg ved udredning af

  • Down syndrom
  • Andre klinisk genkendelige kromosomsyndromer
  • Kendt kromosomtranslokation eller anden kromosomforandring i familien
  • Abortus habitualis
  • Infertilitet

Mens kromosom mikroarray anbefales som primær analyse ved

  • Udviklingshæmning
  • Autisme
  • Medfødte misdannelser

Og MLPA anbefales ved mistanke om specifikt kendt mikrodeletionssyndrom, f.eks. Di George syndrom, Williams syndrom osv.

Se også diagrammet ”Postnatal diagnostik – Valg af analyse” i vejledningen om kromosom mikroarray analyse.

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

Prøvemateriale

4 ml heparinblod (nyfødte 2 ml)

Forsendelse

Almindelig post. CAVE frost!

Svartid

ca. 5 uger. Nyfødte hasteprioritet
Bemærkninger

Ved kromosomanalysen undersøges samtlige kromosomer for mikroskopisk synlige afvigelser (> ca. 5-10 Megabaser). Kan evt. suppleres med specialanalyser, f.eks. (Kromosom mikroarray, MPLA eller FISH)

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

ILAC DANAK logo