Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret, er akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter den internationale DS/EN ISO 15189:2013* laboratoriestandard indenfor ”Medicinsk område – genetik”.

Generel vejledning om prøvetagning, ID-mærkning, forsendelse mv. findes i vejledningen om Prøver til analyse eller forsendelse på Kennedy Centret. Specifik vejledning findes under den enkelte analyse nedenfor. Anførte svartider er vejledende.

Kontakt: mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk

• 1p36 deletionssyndrom*
• Alagille syndrom*
• Albinisme* - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
• Angelman syndrom*
• Aniridi*
• ARX undersøgelse*
• Ataxi - NGS genpanel
• Ataxia-telangiectasia
• Audiogenetiske analyser
• Axenfeld-Rieger syndrom* - NGS genpanel eller enkeltgen analyse 
• Bardet-Biedl syndrom
• Beckwith-Wiedemann syndrom*
• BH4 mangel - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
• Brankio-oto-renalt syndrom
• CHARGE syndrom
• Chediak Higashi syndrom* - NGS genpanel
• Cornelia de Lange Syndrom* - NGS genpanel
• Cri du chat syndrom*
• DFNB1 (Connexin 26)* - NGS genpanel
• DiGeorge syndrom*
• Dystoni - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
• Ectodermal dysplasia 2, Clouston type
• Forkammerdefekter* (øjen) (Anterior Segmant defects) - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
• Fovea hypoplasi syndrom* - NGS genpanel
• Fragilt X syndrom*
• Glaukom, primær åbenvinklet* (POAG)
• Glaukom, primær kongenit* (PCG)
• Griscelli syndrom* – NGS genpanel
• Hermansky Pudlak syndrom* – NGS genpanel
• Hørenedsættelse og opticus atrofi m.m.
• Hørenedsættelse (non-syndromisk)
• Kromosomanalyse, postnatal og abortvæv*
• Kromosom mikroarray analyse, postnatal*
• Langer-Giedion syndrom* (Trichorhinophalangealt syndrom type II)
• Leber congenital amaurosis 2* (LCA2)
• MECP2 duplikationssyndrom*
• Menkes sygdom*
• Mikrofthalmi / klinisk anofthalmi - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
• Miller-Dieker syndrom*
• Mola hydatidosa, ploidibestemmelse*
• Nager syndrom
• Neurodegeneration med "Brain Iron Accumulation Disorders" (NBIA)
• Occipital Horn syndrom*
• Opticus atrofi, Kjer type*
• Parkinsons sygdom - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
• Pendred Syndrom / DFNB4
• Peters anomali* - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
• PHARC syndrom
• Phelan-McDermid syndrom*
• Phenylketonuri (PKU)*
• Prader-Willi syndrom*
• Retinal dystrofi (RD)* - NGS genpanel
• Rubinstein-Tavbi syndrom*
• Saethre-Chotzen syndrom* (Acrocephalosyndactyli, type III)
• Silver-Russel syndrom*
• Smith-Magenis syndrom*
• Sotos syndrom*
• Syndrom MLPA, postnatal*
• Tuberøs sclerose* (TSC2)
• Tumor prædispositions syndrom
• USHER syndrom
• Velocardiofacialt syndrom*
• Waardenburg syndrom
• WAGR syndrom*
• Williams syndrom*
• Wilson sygdom*
• Wolfram syndrom (DIDMOAD)
• Wolf syndrom* (Wolf-Hirschhorn syndrom)
• X-inaktivering*

*) Akkrediteret analyse