| Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret, er akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter den internationale DS/EN ISO 15189:2013* laboratoriestandard indenfor ”Medicinsk område – genetik”. |
 |
Generel vejledning om prøvetagning, ID-mærkning, forsendelse mv. findes i vejledningen om Prøver til analyse eller forsendelse på Kennedy Centret. Specifik vejledning findes under den enkelte analyse nedenfor. Anførte svartider er vejledende.
Kontakt: mailto:RH-Kennedy-medgenlab@regionh.dk
- 1p36 deletionssyndrom*
- Alagille syndrom*
- Albinisme* - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
- Angelman syndrom*
- Aniridi*
- ARX undersøgelse*
- Ataxi - NGS genpanel
- Ataxia-telangiectasia - NGS genpanel
- Audiogenetiske analyser
- Axenfeld-Rieger syndrom* - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
- Bardet-Biedl syndrom
- Beckwith-Wiedemann syndrom*
- BH4 mangel - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
- Brankio-oto-renalt syndrom
- CHARGE syndrom
- Chediak Higashi syndrom* - NGS genpanel
- Cornelia de Lange Syndrom* - NGS genpanel
- Cri du chat syndrom*
- DFNB1 (Connexin 26)* - NGS genpanel
- DiGeorge syndrom*
- Dystoni - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
- Ectodermal dysplasia 2, Clouston type
- Forkammerdefekter* (øjen) (Anterior Segmant defects) - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
- Fovea hypoplasi syndrom* - NGS genpanel
- Fragilt X syndrom*
- Glaukom, primær åbenvinklet* (POAG)
- Glaukom, primær kongenit* (PCG)
- Griscelli syndrom* – NGS genpanel
- Hermansky Pudlak syndrom* – NGS genpanel
- Hørenedsættelse, non-syndromisk og syndromisk, genpanel
- Hørenedsættelse og opticus atrofi m.m.
- Hørenedsættelse, primært non-syndromisk, genpanel
- Kromosomanalyse, postnatal og abortvæv*
- Langer-Giedion syndrom* (Trichorhinophalangealt syndrom type II)
- Leber congenital amaurosis 2* (LCA2)
- MECP2 duplikationssyndrom*
- Menkes sygdom*
- Mikrofthalmi / klinisk anofthalmi - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
- Miller-Dieker syndrom*
- Mola hydatidosa, ploidibestemmelse*
- Movement disorder - NGS genpanel
- Nager syndrom
- Neurodegeneration med "Brain Iron Accumulation Disorders" (NBIA) - NGS genpanel
- Occipital Horn syndrom*
- Opticus atrofi, Kjer type*
- Parkinsons sygdom - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
- Pendred Syndrom / DFNB4
- Peters anomali* - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
- PHARC syndrom
- Phelan-McDermid syndrom*
- Phenylketonuri (PKU)*
- Prader-Willi syndrom*
- Retinal dystrofi (RD)* - NGS genpanel
- Rubinstein-Tavbi syndrom*
- Saethre-Chotzen syndrom* (Acrocephalosyndactyli, type III)
- Silver-Russel syndrom*
- Smith-Magenis syndrom*
- Sotos syndrom*
- Stickler syndrom, genpanel
- Syndrom MLPA, postnatal*
- Tuberøs sclerose* (TSC2)
- Tumor prædispositions syndrom
- USHER syndrom
- Velocardiofacialt syndrom*
- Waardenburg syndrom
- WAGR syndrom*
- Williams syndrom*
- Wilson sygdom*
- Wolfram syndrom (DIDMOAD)
- Wolf syndrom* (Wolf-Hirschhorn syndrom)
- X-inaktivering*
*) Akkrediteret analyse
|