Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Studie af danske Wilson patienter kan forudsige sygdomsgraden ud fra mutationerne

Wilsons sygdom er en sjælden arvelig sygdom med defekt i kobberstofskiftet pga. mutationer i ATP7B genet.

 

Der ses symptomer fra lever og centralnervesystem.

 

I samarbejde med andre forskere og det Danske Wilson Center på Aarhus Universitets

Hospital har Kennedy forskere analyseret alle danske Wilson patienter. Studiet

beskriver den kliniske præsentation og diagnose hos 49 patienter fra 41 familier.

 

Der blev fundet to mutationer i alle undersøgte patienter, svarende til den recessive arvegang. 70 % af alle mutationerne blev fundet i exon 8, 14, 17, 18 og 20.  Den hyppigste mutation er p.H1069Q.

 

Forskerne lancerede en ny og simpel metode som forsøg på at korrelere genotype med

fænotype. Metoden forudsætter at den mildeste af to mutationer i en patient er

funktionel dominant og dermed er bestemmende for fænotypen. Ved denne metode blev 25 ud af 27

forskellige mutationer klassificeret som enten hårde (debut af sygdommen før 20 år) eller milde

(debut efter 20 år) og fænotypen blev korrekt bestemt hos 37 ud af 39 patienter.

 

Baseret på antallet af Wilson patienter i Danmark i perioden 1990-2008, blev

prævalensen estimeret til 1: 49.500.

 

Publiceret i Eur J Hum Genet