Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Tourette forskere påviser muligt nyt gen i Tourette syndrom



Tourette forskere fra KC og Herlev har sammen med internationale samarbejdspartnere undersøgt en kromosomal translokation t(3;9)(q25.1;q34.3) påvist hos en patient med Tourette syndrom, OCD og ADHD. Translokationen var nedarvet fra patients mor, som havde tics.

Der blev udført mate-pair sequencing af translokationen, som viste ødelæggelse af olfactomedin 1 genet (OLFM1). Yderligere undersøgelser af ekspressionen af genet i humant hjernevæv viste høj ekspression i områder, der menes at have betydning for Tourette syndrom, og genet er desuden påvist at spille en rolle i udviklingen af neuroner.

Der blev imidlertid ikke påvist mutationer i OLFM1 genet hos yderligere 175 screenede Tourette patienter, hvilket tyder på, at genet kun spiller en mindre rolle i udviklingen af Tourette syndrom.

Link til abstract