Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Exom-sekventering brugt til at finde mikroftalmi-gen


Forskningsafdelingen og øjenklinikken på Kennedy Centret har i samarbejde med Klinik for sjældne handicaps, RH og Beijing Genomic Institute, Kina, identificeret en sygdomsfremkaldende mutation i genet ALDH1A3 ved hjælp af exom sekventering. Mutationen blev fundet i en indgift familie med øjenmisdannelserne microphthalmi (små øjne) og colobom.

I dag er over 50 gener sat i forbindelse med microphthalmi, hvilket gør genetisk udredning vanskelig. Exom sekventering har vist sig at være en særdeles effektiv metode til diagnosticering af denne type sygdom. I familien forekom, ud over øjenmisdannelser, også tilfælde med svær autisme og mental retardering. Relationen mellem dette og ALDH1A3 diskuteres også i artiklen.

Link til artiklen