Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Tourette forskergruppen på KC finder kromosomvarianter hos TS familie

Genetikken bag Tourette syndrom (TS) er kompleks og ikke afklaret. TS er ofte kompliceret af komorbiditet som ADHD og OCD mfl.

Flere nyere undersøgelser tyder på, at sjældne CNV’er (dvs små kromosomale mikroduplicationer og mikrodeletioner) kan spille en årsagsmæssig rolle.

KC forskergruppen beskriver i ny artikel en dansk familie, hvor to mikroduplikationer (15q13.3 og Xq21.31) fandtes hos en patient med TS, ADHD og OCD, idet begge kromosomvarianter var nedarvet fra en mor med lette symptomer på ADHD.

Xq21.31 duplikationen fandtes desuden hos to af patientens brødre med TS, men ikke hos en rask bror. Ekspressionen af gener i de fundne mikroduplikationer kan være mulige årsagsfaktorer i denne familie.

Link til artiklen