Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Oversigt over kromosomafvigelser ved Tourette syndrom publiceret

Tourette forskergruppen ved KC har publiceret en oversigt over kromosomafvigelser ved Tourette syndrom, TS, inklusive resultater af egne undersøgelser.

205 danske patienter blev kromosomundersøgt, heraf havde tre patienter kromosomafvigelser med mulig sammenhæng med TS. En havde et lille ekstra markerkromosom i mosaikform deriveret fra kromosom 17, 2 patienter havde tilsyneladende balancerede translokationer, hvor yderligere fin-mapning er igangværende.

En gennemgang af samtlige hidtil publicerede TS cases med kromosomafvigelser viste lovende kadidatgen-områder ved 13q31, 7q31, 7q35, 3q21 og 18q22. men for mange kromosombruds-områder er der endnu ikke udført fin-mapning.

Det konkluderes at kromosomstudier er et værktøj til at finde nye TS relaterede gener.

Link til artiklen