Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Hyppigheden af arvelige nethindesygdomme hos børn

I Danmark har man et detaljeret kendskab til hvor mange børn og unge, der har svært synshandikap og hvad årsagerne er til at de ser dårligt. Det er lovpligtigt at indberette synshandikap over en vis sværhedsgrad til Synsregisteret på Kennedy Centret. Synsregisteret medvirker til at sikre, at de ramte børn får de rette muligheder for at lære hvordan man klarer sig i et samfund, som er indrettet på de seendes præmisser.

Der er behandlinger på vej, som indenfor ti år vil gøre det muligt at behandle en del af de børn og unge med nethindesygdomme, som man i dag slet ikke har nogen behandling til.

For at kunne sætte tal på det forventede fremtidige behov for behandling og for at opgøre patienternes status i dag, har Mette Bertelsen og kolleger fremfundet oplysninger fra Synsregisteret, som viser, at der blandt de 1,2 millioner danske børn mellem 0 og 17 år findes 2017 synshandikappede børn med synstyrke 6/18 eller dårligere på deres bedst seende øje. Af dem har 153 arvelige degenerativ nethindesygdom, hvilket svarer til 13 ud af hver 100.000 børn. Knap halvdelen af børnene med nethindesygdom har også andre handikap, fx døvhed.

Disse tal er vigtige for planlægningen af fremtidens sundhedsvæsen i Danmark og i udlandet og Synsregisteret er afgørende for, at man fremadrettet kan måle effekten af nye behandlinger af blindhed og synsnedsættelse.

Link til artiklen på Pub Med.