Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Deletioner i OPA1 genet - hyppig årsag til Kjers optikus atrofi

I et arbejde publiceret i BMC Medical Genetics med Gitte Juul Almind som første forfatter påvises genomiske deletioner af OPA1 genet hos ca. 10 % af patienter med Kjers optikus atrofi.

Kjers optikus atrofi er den hyppigste form for autosomal dominant optikus atrofi, og forårsager synshandicap i forskellige grader. Kjers optikus atrofi skyldes mutationer i OPA1 genet på kromosom 3q28, og er særlig hyppig i Danmark, hvor der findes en ”founder mutation” i exon 28. Af en gruppe på 100 danske patienter blev først punktmutationer fundet hos de 60 (ikke publiceret), hvorefter de resterende 40 patienter blev undersøgt med MLPA analyse mhp genomiske rearrangementer. Vi fandt 10 patienter med genomisk deletion i OPA1. Der er kun 1 tidligere publiceret arbejde, der påviser genomiske rearrangementer som årsag til Kjers optikus atrofi, med samme høje hyppighed som her.

Konklusion: Patienterne med Kjers optikusatrofi bør undersøges for genomiske deletioner (foruden sekventering for punktmutationer).