Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Ny genetisk årsag til væksthæmning ved Silver-Russell syndrom

påvises af KC forskere.

Silver-Russell Syndrom (SRS) er en sjælden tilstand med bl a udpræget væksthæmning, som hører til gruppen af sygdomme med fejl i imprintede gener.

Imprintede gener er gener der er mærkede (i form af methylering) så cellen kan huske hvilken allel der er arvet fra faren og hvilken fra moren. Fra et imprintet gen ses kun ekspression fra den ene af de parentale alleler. Generne er ofte involverede i vækst, og ofte er det sådan at de vækstfremmende gener er udtrykt fra den paternelle allel mens væksthæmmende gener er udtrykt fra den maternelle allel. Således er genet for vækstfaktoren IGF2 kun udtrykt fra den allel man arver fra sin far. I samme område sidder et andet gen, H19 som kun er udtrykt fra den allel man arver fra sin mor.

Omkring 40 % af SRS patienter har en fejl i mærkningen (imprintet) af H19-IGF2 locus på kromosom 11p15, i form af manglende methylering (hypomethylering) af den paternelle allel, hvilket bevirker nedsat IGF2 ekspression. Der kan ved SRS ses hypometylering af enten H19 ”imprinting control” regionen, eller af en region i IGF2 promoteren (IGF2PO), eller af begge (mest almindeligt).

Vi undersøgte patienter fra 3 familier, og fandt en ny genetisk mekanisme som forårsager SRS. Vi fandt at paternelle strukturelle kromosomændringer i sekvenser der sidder i nærheden af H19-IGF2 locus og som er vigtige for ekspression af både H19 og IGF2 (enhancer region) kan føre til SRS. Brudstedet hos alle 3 familier var i H19/IGF2 enhancer regionen og fører til dissociation af IGF2 fra dens enhancer. Det er første gang denne mekanisme påvises som årsag til væksthæmning hos SRS.

Publiceret i J Med Genet, engelsk abstract