Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Sjælden årsag til fragilt X syndrom

- påvist af KC forskere.

Fragilt X syndrom er en hyppig årsag til udviklingshæmning, som i langt de fleste tilfælde skyldes en nedlukning af FMR1 genet på grund af en såkaldt trinukleotid-ekspansion i starten af genet og efterfølgende metylering. Siden opdagelsen af fragilt X genet i 1991 er der kun i nogle ganske få tilfælde påvist DNA sekvensændringer i form af punktmutationer inde i genet.

Vi undersøgte en patient med klassiske symptomer på fragilt X syndrom, som viste sig at have en normal fragilt X standard DNA analyse for trinukleotid-ekspansion. Men han manglede FMR1 genets protein, FMPR, i sine celler, fuldstændigt som fragilt X patienter. En sekventering af hele FMR1 genet påviste en mutation i exon 2. Det var altså forklaringen på hans fænotype.

Moderen viste sig at være bærer af mutationen. Vi konkluderede at man skal overveje at lave yderligere analyser, når en patient med klassiske symptomer ikke har trinukleotid-ekspansionen.

Publiceret i Eur J Hum Genet, hvor engelsk abstract kan ses.