Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Diploid/triploid mosaicism

A rare event or an under-diagnosed syndrome?

Diploid/triploid mosaik syndrom er en yderst sjælden rapporteret tilstand. Således er der kun beskrevet ca. 35 patienter på verdensplan. Vi har på Kennedy Centret diagnosticeret den første danske patient med denne tilstand.

Klinisk kan symptomerne ved diploid/triploid mosaik syndrom ligne dem man ser ved imprintningssyndromer, herunder Silver-Russel syndrom og Prader-Willi syndrom.

Molekylærgenetisk er diagnosen diploid/triploid mosaik syndrom svær at stille, da kun nogle celler i kroppen har for mange kromsomer, mens andre celler har et normalt antal kromosomer.

Det oftest benyttede prøvemateriale ved molekylærgenetiske undersøgelser er blod, men ved diploid/triploid mosaik syndrom vil disse undersøgelser være normale. For at kunne stille diagnosen genetisk kræves derfor ofte et andet prøvemateriale, eksemplevis en hudbiopsi. Det, at der er tale om en mosaiktilstand vanskeliggør således diagnosticeringsprocessen af syndromet.

Susanne E. Boonen, Anne Lisbeth Hoffmann, Dian Donnai, Zeynep Tümer, Kirstine Ravn
Publiceret i tidsskriftet “European Journal of Medical Genetics”