Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
KC forskere påviser øget forekomst af lav-energi knoglebrud hos Rett patienter

Rett syndrom er et alvorligt medfødt multihandicap syndrom, der først og fremmest rammer piger, med bl.a. mental retardering, epilepsi og nedsat førlighed. Årsagen er en mutation i MECP2 genet på X-kromosomet.

I en artikel publiceret i Pediatric Research præsenteres resultater af en omfattende undersøgelse af forekomst af knoglebrud hos 61 danske Rett patienter sammenlignet med 122 raske kontroller. Der var signifikant flere såkaldte lav-energi brud hos patienter, dvs. brud opstået ved et meget lille traume (også kaldet spontanfrakturer), sammenlignet med kontrollerne. Bruddene opstod inden 15 års alderen og forekom med øget hyppighed i overarme og lårben.

Brudtendensen kunne relateres til manglende gangfunktion og nedsat førlighed, men ikke til forekomst af epilepsi eller til typen af mutation.

Artiklen indgår i læge Gitte Røndes PhD arbejde, og hun er førsteforfatter.

Forskergruppen er nu i gang med at opgøre resultater af knogleskanninger, for at belyse forekomsten af øget knogleskørhed hos patienterne.