Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Øjenklinikkens forskere medforfattere på artikel om sjælden øjensygdom

Kaster nyt lys på Vitamin A cyklus (visual cycle)

Artikel publiceret i Retina

Artiklen er baseret på undersøgelser af fire patienter med en sjælden autosomal recessiv øjenlidelse, retinitis punctata albescens (RPA), som er kendetegnet ved karakteristiske små gule pletter i nethinden kombineret med natteblindhed og varierende grader af synsnedsættelse. Sygdommen skyldes mutationer i RDH5 genet, som koder for enzymet 11-cis retinol dehydrogenase.

Vitamin A indgår i øjets synspigment, rhodopsin, som i forbindelse med lyspåvirkning spaltes. Vitamin A indgår derefter i en kompliceret ”genbrugsproces”, hvorved det nedbrudte vitamin A produkt opformeres og genindbygges i rhodopsinet (visual cycle). Regenerationen af rhodopsin er ved RPA væsentlig forsinket, hvilket kan vises, ved at 24 timers mørketilvænning er i stand til at genskabe evnen til at se i mørke.

Sammenholdt med en påvisning af stærkt nedsat autofluorescens i nethinden hos patienterne opstilles den hypotese, at enzymdefekten ved RPA skyldes en hæmning af vitamin A cyklus. Autofluorescens er et resultat af ophobning af nedbrydningsproduktet lipofuscin. Da en række andre øjensygdomme er kendetegnet ved øget autofluorescens vil disse måske engang kunne behandles ved en hæmning af ét eller flere af enzymerne i vitamin A cyklus.