Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
”Clinical utility card” for Axenfeld-Rieger syndrom

Med det store og stigende antal DNA analyser der udføres i en række klinisk-genetiske laboratorier for forskellige genetiske sygdomme, er der øget behov for at kunne vurdere såvel validiteten af analyserne som “clinical utility”.  ”Clinical utility” er den kliniske nytteværdi i forhold til indikation for analysen, samt for diagnose og behandling af patienterne.

Eur J Hum Genet publicerer løbende sådanne ”utility cards” som korte præcise oversigter, der følger en bestemt skabelon. Der er publiceret ”utility cards" for bl.a. Marfan syndrom og diGeorge syndrom, og Kennedy Centrets forskere er også aktive i den sammengæng, idet Zeynep Tümer er seniorforfatter på senest udkomne kort som vedrører Axenfeld-Rieger syndrom (ARS).

ARS er en sjælden dominant sygdom, hvor der optræder en række medfødte misdannelser, der påvirker øjets forreste kammer. ARS viser genetisk heterogenitet (mutationer i forskellige gener fører til samme eller lignende symptomer). Indtil nu har man fundet to gener, PITX2 og FOXC1, der er associeret til ARS. Mutationer i disse to gener er dog kun fundet hos 60% af patienterne, hvilket tyder på at der er andre, på nuværende tidspunkt, ukendte gener som kan være involveret. Udover øjensymptomer kan ARS patienter også have tand anomalier og typisk ekstra hud omkring navlen samt eventuelt medfødte hjerte defekter. Hos 50% af patienterne kan der opstå grøn stær (glaukom) med højt tryk i øjet, hvilket kan føre til blindhed, hvis det ikke behandles.

På KC er vi i gang med at etablere gendiagnostik for ARS.