Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Nyt albinisme-gen fundet af KC forskere

Mutationer i 4 gener har indtil nu været kendt som årsag til oculocutan albinisme (OCA).

I et netop publiceret studie af bl a færøske patienter er der fundet et nyt gen, C10orf11, i et internationalt samarbejde mellem Kennedy Centret (øjenklinikken og laboratoriet) og KGA Rigshospitalet, Københavns Universitet, Wellcome Trust Sanger Instituttet, Baths Universitet, Zürich Hospital og National Hospitalet i Færøerne.

Oculocutan albinsime OCA (autosomal recessiv albinisme) er en genetisk betinget sygdom som er karakteriseret ved hypopigmentering af hår, hud og øjne. Sygdommen skyldes mangel på melanin. Melanin dannes i melanosomerne som er et organel i melanocytterne.  Mutationer i ét af de 4 gener: TYR, OCA2, TYRP1 eller SLC45A2 har været kendt som årsag til OCA, men ikke alle patienter har mutationer i et af de 4 gener.

Publikationen beskriver et femte gen (C10orf11) som når der er mutationer på begge alleler giver OCA. Ved at analysere en familie fra Færøerne, hvoraf flere havde OCA, med homozygosity mapping blev et område på kromosom 10 identificeret til at indeholde det gen som var muteret hos de syge. Området indeholdt fem gener og sekventering viste mutationer i ét af dem, C10orf11. Ved at undersøge et større gruppe patienter blev en patient fra Litauen fundet som også havde mutationer i C10orf11. Immunofarvning af fostervæv viste at proteinet som dannes fra genet er udtrykt i melanoblaster og melanocytter. Nedlukning af zebrafiskens c10orf11 forårsagede mindre pigmentering, og det blev vist at dette evt. kunne skyldes mangel på melanocytter. I modsætning til de fire allerede kendte gener som man mener, er direkte involveret i melanin dannelse i melanosomerne, ser C10orf11 ud til at virke på en anden måde, nemlig ved at have betydning for melanocyt dannelse og udvikling.

Link til artiklen i Am J Hum Genet