Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Kennedy Centrets mangeårige bidrag til international autisme forskning

Interessant gen på kromosom 7 i søgelyset.

Kennedy Centret har siden 1994 deltaget i international autismeforskning gennem medlemskab af et EU støttet konsortium IMGSAC. Vi har bl.a. bidraget ved at indsamle DNA fra familier med søskende med autisme.

I 1998 publicerede IMGSAC en genom-skanning af 87 søskendepar og påviste et muligt locus for autisme på kromosom 7. Mange studier er siden gennemført internationalt af mange grupper, og adskillige loci med mulige kandidatgener er påvist, men ofte kan man ikke genfinde associationerne i nye patientgrupper.

For at forene kræfterne blev flere ”gamle” forskergrupper slået sammen i EU Autism MOLGEN Consortium, som undersøgte 4 europæiske kohorter med nye genetiske undersøgelser med SNP array.

Studiet viste bl.a. tilbage til et kandidatgen, RELN, reelin, i det oprindelige locus på kromosom 7. Genet koder for et protein med betydning for celle-celle interaktion i hjernen og er også fundet associeret med skizofreni, depression og epilepsi. Men yderligere undersøgelser forestår før man kan sige noget mere om genets rolle ved autisme.

Artikel publiceret i European Journal of Human genetics