Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
KC forskere kortlægger OPA1 mutationer i Danmark

I et arbejde publiceret i BMC genetics af KC forskere påvises 15 nye mutationer i OPA1 genet ved at bruge en strategi med en detektionsrate på 90% hos patienter med Kjers optikus atrofi.

Kjers optikus atrofi er den hyppigste form for autosomal dominant optikus atrofi, og forårsager synshandicap i forskellige grader. Kjers optikus atrofi skyldes mutationer i OPA1 genet på kromosom 3q28, og er særlig hyppig i Danmark, hvor der findes en ”founder mutation” i exon 28.

Mutationer blev identificeret i 84 ud af 93 familier (90%), herunder 15 hidtil ukendte mutationer. Tre mutationer c.983A> G, c.2708_2711delTTAG og c.2826_2836delinsGGATGCTCCA (exon 28 mutationen), var ansvarlige for ADOA i10, 11 og 28 familier, henholdsvis svarende til 11%, 12% og 30%. En fælles haplotype i ni ud af ti c.983A> G familier, tyder på, at de nedstammer fra en enkelt grundlægger. Den anden mutation, c.2708_2711delTTAG, var til gengæld til stede på mindst to haplotyper og er gentagne gange blevet rapporteret i forskellige etniske grupper, hvilket betyder at den kan repræsentere et mutations ”hotspot”.
Kliniske undersøgelser af patienter med samme mutation demonstrerer store inter-og intra-familiære variationer. Det tyder på at der er modificerende faktorer udover selve genfejlen med betydning for fænotypen.

Konklusion
Gentest af patienterne med Kjers optikusatrofi kan bidrage til diagnosen. Mere end halvdelen af de ramte familier i Danmark er repræsenteret ved tre mutationer, hvoraf mindst to er på grund af en ”founder” (grundlægger) effekt, hvilket kan forklare den høje forekomst af ADOA i Danmark.

Se link til artiklen her.